有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
|用户关注度：
性别：女年龄：2岁标签： 苯丙酮尿症
病情分析：血中的苯丙氨酸是代谢产物不是恒定的会有波动，正常检测值在2一下，目前很高。注意尿有无异味。 意见建议：要尽快进一步查清病因分清疾病类型，以便及早开始治疗。
回复医生：赵锋
共1个回答查看>>
性别：男年龄：18标签： 苯丙酮尿症
病情分析：这是隐性遗传病，如果跟同样患病的女性结婚，孩子患病几率是100%，如果跟正常的结婚也要看对方是否带有这个隐性基因，如果带有，那么患病几率是50%，如果没有，那就不会患病，除非你们的孩子又基因突变了
回复医生：李洪双
共2个回答查看>>
性别：女年龄：1个月标签： 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并
回复医生：刘业娟
性别：女年龄：0标签： 苯丙酮尿症
病情分析：你好，苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。这是一个先天性遗传性疾病，需要终生服用低苯丙氨酸的。 意见
回复医生：李俊香
性别：女年龄：0标签： 苯丙酮尿症 呕吐
病情分析：你好，为氨基酸代谢异常的疾病可以通过恰当的治疗治愈此病的。越早发现治疗成功的几率也就越大，反之会出现进行性加重最终导致小儿异常甚至痴呆的可能 意见建议：建议积极的治疗 对婴儿可喂给特制的低苯
回复医生：耿月华
性别：男年龄：1个月标签： 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染
性别：男年龄：二岁标签： 苯丙酮尿症
1、苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属于常染色体隐性遗传。 2、治疗上面：诊断一
回复医生：陈涛
性别：男年龄：24天标签： 苯丙酮尿症 毛发
治疗方案 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯
回复医生：李香焕
性别：男年龄：13个月标签： 苯丙酮尿症
丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等
性别：男年龄：13个月标签： 苯丙酮尿症 睡眠不佳
你好，苯丙酮尿症多为饮食治疗，同时注意营养均衡，多运动。除饮食控制外，可以给以BH4、5--羟色胺和L--DOPA
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
