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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

病情分析:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。 意见建议:

回复医生:管昌荣

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苯丙酮尿症!PKU!救救这孩子!

提问时间:2015-01-29 10:32:31

性别:男年龄:---标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 意见建议: 苯丙酮尿症,是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,出生后如果能早期诊断,早期治疗,可以避免脑损害和智力低下。临床多采用低苯丙氨酸饮食疗法治疗,使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平,

回复医生:杨洪芬

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苯丙酮尿症PA192.89,这个数值严重吗?

提问时间:2015-02-03 09:42:15

性别:女年龄:15天标签: 苯丙酮尿症

指导意见:正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),你的筛查结果PA值较高,建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查,以便确诊。 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致

回复医生:王林献

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苯丙酮尿症!PKU!救救这孩子!

提问时间:2015-01-27 19:51:17

性别:男年龄:---标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯

回复医生:张淑琴

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性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 您好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。 意见建议: 可到省级医院内分泌科就诊

回复医生:赵锋

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性别:女年龄:25岁标签: 苯丙酮尿症

您好,建议您到孩子到正规医院检查一下,您确定是小孩得了苯丙酮尿症吗?你必须控制低苯丙氨酸饮食,控制血液中苯丙氨酸浓度达标,具体不同年龄段有不同的标准,比如3岁以内,必须控制120-240 umol/L(合2-4mg/dl),3-9岁

回复医生:苏英杰

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性别:男年龄:---标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,对于你小孩的情况,可以进行尿液与血液检查, 这种情况是可以用点中药进行对症的治疗看看的

回复医生:李占胜

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苯丙酮尿症有药物治疗吗

提问时间:2015-02-06 11:39:00

性别:女年龄:3个月标签: 苯丙酮尿症 药物治疗

病情分析: 意见建议:这个病属于遗传病,目前还没有治疗办法,主要靠饮食控制 有规律,快步式散步、慢跑、气功等有助改善心血管功能 改变体位要慢,如从卧到坐,从坐到站

回复医生:张淑琴

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性别:女年龄:92天标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

你好,这种疾病与遗传因素有关的,饮食控制是关键,主要是避免高蛋白质的食物。建议使用特殊的奶粉。

回复医生:黄红远

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我的孩子是不是苯丙酮尿症

提问时间:2015-04-08 17:31:41

性别:男年龄:1岁半标签: 苯丙酮尿症 婴儿保健

您好,如果尿筛查没问题的话,您的宝宝苯丙酮尿症的可能性小,当然您不放心的话,可以继续复查一次看看,如果还是没有问题的话,应该可以排除,建议排除神经系统病变或其他遗传代谢方面疾病。

回复医生:陈涛

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