有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：女年龄：28标签： 苯丙酮尿症
病情分析：21-三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。 意见建议：形成的直接原因是卵子在减
回复医生：李宝
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性别：女年龄：3个月标签： 苯丙酮尿症
病情分析：你好！近日，美国科研人员利用该新技术治愈了小鼠的苯丙酮尿症（PKU）。尽管还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。具体还没有哪一家医院拥有此项成熟的技术。
回复医生：马会利
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性别：男年龄：标签： 苯丙酮尿症
病情分析：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。 意见建议：因此，即使家里没有人得这个病，下一代还是有可能发生的。可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭，若患
回复医生：陶亮
性别：女年龄：新生儿标签： 苯丙酮尿症
病情分析：你好，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 甲状腺功能
回复医生：孙文贤
性别：女年龄：5个月标签： 苯丙酮尿症
病情分析：是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨 意见建议：
回复医生：陈耀恒
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性别：女年龄：1个月标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 意见建议： 正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.
回复医生：孙静远
性别：男年龄：1个月标签： 苯丙酮尿症 青春痘
您好，您妹妹的宝宝上述检查结果提示苯丙酮尿症的可能性大，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病， 患儿初生时一般正常。一般3～6个月时出现症状，1岁左右症状明显。病程早期出现
回复医生：陈涛
性别：女年龄：4个月标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好，因为孩子体内缺乏相应的酶，导致黑色素含量缺乏，就会表现为头发由黑变黄，可以多补充一点酪氨酸
回复医生：王林献
性别：女年龄：20天标签： 婴儿保健 苯丙酮尿症
病情分析：由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量
回复医生：张秋燕
性别：男年龄：11标签： 苯丙酮尿症
病情分析：苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出 意见建议：诊断一旦明
回复医生：赵文娇
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
