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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症2.5mg/dl正常吗

提问时间:2012-07-22 19:48:01

性别:男年龄:20天标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。早起

回复医生:冯伟镜

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性别:男年龄:65天标签: 苯丙酮尿症 婴儿保健

病情分析:你好,这个是不同医院使用的检查试剂不一样,参考的正常值就不一样,所以不用担心,你的孩子在正常值范围内的。 意见建议:

回复医生:李俊香

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2个月婴儿还可以做新生儿疾病筛查吗

提问时间:2015-05-28 08:52:26

性别:女年龄:2个月标签: 婴儿保健 新生儿疾病筛查

病情分析:你好:孩子已经2个月了,这是不能做的,因为新生儿筛查是要采血的,采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后,进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外,在婴儿出生72小时后采

回复医生:田存肖

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病情分析: 你好:孩子已经2个月了,这是不能做的,因为新生儿筛查是要采血的,采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后,进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外,在婴儿出生72小时后

回复医生:田存肖

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性别:女年龄:9岁标签: 苯丙酮尿症 智商

病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称

回复医生:宋飞飞

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新生儿苯丙酮尿症

提问时间:2015-01-28 10:37:07

性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症 奶粉

病情分析: 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白

回复医生:班玉梅

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孩子10岁了苯丙酮尿症

提问时间:2012-05-20 19:47:23

性别:男年龄:10岁标签: 苯丙酮尿症

你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,行为异常等

回复医生:田存肖

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苯丙酮尿症能治好吗

提问时间:2015-01-13 13:02:33

性别:女年龄:一岁半标签: 苯丙酮尿症 奶粉

病情分析:你好!苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸

回复医生:薛哲

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性别:女年龄:1个月标签: 月经 苯丙酮尿症

病情分析:苯丙酮尿症是一种先天性遗传性疾病,影响小儿智力的,我们国家进行新生儿筛查是为了早发现早治疗,所以你家孩子最好现在就治疗。 意见建议:

回复医生:余春霞

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性别:女年龄:1个月标签: 月经 苯丙酮尿症

病情分析:你好,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加

回复医生:孙文贤

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

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