有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：女年龄：26标签： 怀孕 胎儿
病情分析： 您好，苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。意见建议：建议去专业医院做产前检查，具体检测患儿及患儿父母血
回复医生：郑素影
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性别：男年龄： 2岁标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 你好，你家小孩的病史为;年龄为两岁，性别为男性，想了解有关PKU的知识。苯丙酮尿症（英文简称PKU），为常染色体隐性遗传病，是先天代谢性疾病的一种，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引
回复医生：陈日鸿
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性别：女年龄：34标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好，这说明你的宝宝患有苯丙酮尿症的，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法 开始治疗时特殊饮食治疗愈小，效果愈好。你还是遵照医生的建议给宝宝用药吧。。
回复医生：李保龙
性别：女年龄：1标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 你好！苯丙酮尿症，是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的
回复医生：梁友和
性别：男年龄：2个半月标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙
回复医生：赵淑真
性别：男年龄：100天标签： 婴儿保健 苯丙酮尿症
病情分析： 你，本病的宝宝多伴有湿疹，PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有
回复医生：王静
性别：男年龄：35标签： 苯丙酮尿症
病情分析： :新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上时，即可确诊意见建
回复医生：刘海涛
性别：女年龄：1标签： 苯丙酮尿症 湿疹
病情分析： 您好，苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。意见建议：建议，预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从
回复医生：王文杰
性别：女年龄：26标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 建议治疗的同时,还可以坚持运动进行辅助治疗.,适当运动可以达到养筋健骨,意见建议：舒筋活络,血脉通畅,健肾强身之效,增强自身抵抗力.
回复医生：孟庆军
性别：男年龄：26标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 苯丙酮尿症建议正规医院内分泌科就诊，只需要做一些相关的血液和尿液检查即可。意见建议：基本所有正规医院均可。
回复医生：汪涛
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
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病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
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