有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：31标签： 女朋友 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿
回复医生：沈鹏臣
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性别：男年龄：39标签： 苯丙酮尿症
病情分析： :新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上时，即可确诊意见建
回复医生：任小娥
性别：女年龄：1标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 你好，苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，一般不会导致肢体发育障碍意见建议：苯丙酮尿症一般症状是小儿智力发育较同龄人稍迟缓，她的脚应及时去医院矫正
回复医生：臧艳秋
病情分析： 你好，考虑没有关系。: 才3个多月看不出什么， 这么小的宝宝都这样，两只脚都是撇开的，哪有象大人似的是直的 。这是一种酶缺陷病，属遗传性疾病，不过早期干预可以获得有效治疗，在我国属于新生儿必须
回复医生：邢秀丽
病情分析： 您好，苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。意见建议：孩子的右脚往外撇与其关系不大，建议含蛋白质较高的食
回复医生：郑素影
性别：男年龄：1标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。意见建议：由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨
回复医生：吴雅君
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病情分析： 正常值应该在4.0以下，10以上就可以“基本确诊”，4-10则需要复查意见建议：PKU是一种“基因缺陷疾病”，带有遗传倾向，而是一种“隐性遗传”，同时也有“基因突变”情况存在，即：有此病的小孩，不一定
回复医生：王南玲
性别：女年龄：31标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙
回复医生：刘琦
性别：女年龄：1标签： 苯丙酮尿症 奶粉
病情分析： 你好，根据你说的情况应该是没有大的问题的，建议你定期到医院给予复查，根据复查结果给予对症治疗的
回复医生：王志新
病情分析： 你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。意见建议：正常人苯丙
回复医生：李群峰
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
