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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:43标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传性疾病,需要做到早发现早治疗。意见建议:治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养,断奶后再维持低苯丙氨

回复医生:张双峰

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性别:女年龄:21标签: 苯丙酮尿症 身体状况

病情分析: 21岁女,问新生儿筛查问题,您好,并不是所有疾病都可以查出来的。意见建议:您好,由于这两种疾病早期确诊治疗效果比较好,所以进入新生儿筛查。但是很多其他疾病是检查不出来的,由于发病率比较低,所

回复医生:高阳

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云南有哪家医院专业治疗苯丙酮尿症?

提问时间:2015-01-14 22:31:32

性别:男年龄:28标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。意见建议:如果想得到早期诊断和早期治疗,可

回复医生:刘文波

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苯丙酮尿症是什么啊?

提问时间:2013-05-09 16:17:21

性别:男年龄:32标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤

回复医生:范哲一

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苯丙酮尿症怎么医院说不高于4就正常啊

提问时间:2015-02-08 18:59:46

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,由于各个医院的检查方法不同,参考值是不一样的,建议您到正规的医院进行诊疗,最好及时检查,对症治疗的。

回复医生:李京保

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性别:男年龄:13标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称

回复医生:祁鹏飞

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性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 只是139,应该是比较低的,几率应该是在百分之几,可以看看胎儿其他检查,看看还是否其他异常

回复医生:张红

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

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