有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：女年龄：42标签： 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下
病情分析： 新生儿筛查一般是在宝宝出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
回复医生：孙笑花
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性别：男年龄：6标签： 苯丙酮尿症 氨基酸代谢病
你好！丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤
回复医生：武听兰
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性别：女年龄：32标签： 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下
病情分析： 苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。 甲状腺功能低下是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。意见建议：苯丙酮尿症的治疗目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯
回复医生：张纪阳
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性别：男年龄：1标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。意见建议
回复医生：刘树庆
性别：男年龄：3个月标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 你好，PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。意见建议：如果你的孩子已经出现智力方面的问题,那这种损伤目前医
回复医生：石林岩
病情分析： 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称
回复医生：殷冬生
性别：女年龄：1标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 早产儿筛查结果均在正常范围内，那就应该问题不大，该病和是否是早产儿没有关系，该病是遗传代谢性疾病意见建议：该病越发现的早治疗效果越好，医生让您再复查，为了更准确的排除本病，不用担心。得该病
回复医生：耿晓伟
性别：男年龄：11标签： 苯丙酮尿症 奶粉
病情分析： 你好：这个考虑可以复查明确的，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。意见建议：以神经系统症
回复医生：孙英毫
性别：女年龄：27标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 你好，苯丙酮尿症是阴性遗传病，你两没有小孩患病几率是四分之一，意见建议：建议您及时检查明确治疗，苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。
回复医生：孙华艳
性别：男年龄：0.3标签： 苯丙酮尿症
指导意见：这个苯丙酮尿症是一个先前性的疾病,与用药没有太大关系 ,而且这个采脚后跟的血就是诊断这个疾病的,既然发现了,就要治疗,而且这个病就是发育迟缓,除此之外没有特殊的表现的,同时这个病应是饮食控制,需要用
回复医生：衣玉品
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
