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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:1岁标签: 湿疹 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,根据你提供的信息可以考虑是需要拍不泌尿系感染的,应该去医院做进一步检查,以明确诊断,再针对病因治疗。意见建议:建议加强营养,保持心情愉快,养成良好的生活习惯,希望我的回答能给你带来帮

回复医生:方帅林

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性别:男年龄:1岁标签: 湿疹 苯丙酮尿症

病情分析: 你好:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加

回复医生:韩秀明

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我家宝宝刚满月查出苯丙酮尿症怎么办

提问时间:2014-09-06 07:14:32

性别:女年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属

回复医生:侯衍豹

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我家宝宝六个月了,怀疑苯丙酮尿症

提问时间:2013-07-27 10:42:26

性别:女年龄:6标签: 抽筋 呕吐

病情分析: 苯丙酮尿症为遗传代谢病,但在我国并不少见。患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊

回复医生:李德福

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我家宝宝六个月了,怀疑苯丙酮尿症

提问时间:2015-06-21 07:29:48

性别:女年龄:6标签: 抽筋 呕吐

病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称

回复医生:张如梦

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性别:男年龄:10天标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好!苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加

回复医生:王晓东

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性别:男年龄:15天标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

病情分析: :苯丙酮尿症引起了神经损害目前没有治疗办法。康复治疗只能提高肢体运动能力,对智力没有帮助。意见建议:主要分为经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症。这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶

回复医生:张如梦

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性别:男年龄:3岁标签:

病情分析: 苯丙酮尿症属于遗传性的疾病,是因为苯丙氨酸羟化酶缺失造成的。意见建议:您好,对于此类遗传性代谢疾病应该一直低苯丙氨酸饮食,只要控制饮食中苯丙氨酸的含量就能控制病情,建议一直低苯丙氨酸饮食到

回复医生:杜鹏东

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性别:女年龄:25岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 首先要说苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。网上有挺多相关的介绍。对于你家族没人患过此病,但不一定他们就肯定不携带那隐性基因(隐性基因不表达)意见建议:。同样你们夫妻俩也可能可能含那隐性基

回复医生:肖新洋

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