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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

优甲乐能治苯丙酮尿症吗

提问时间:2013-08-20 20:05:19

性别:男年龄:35岁标签: 优甲乐 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是一种先天遗传性代谢疾病,一般从儿童期起病,成人内分泌科很少处理这类问题。小儿科医师经验较多,虽然他现在已是成人,仍建议你咨询小儿科内分泌医师。

回复医生:张晓光

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性别:女年龄:2月标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 这种情况可能怀疑是孩子有有苯丙酮尿症,建议及时去医院看看,遵照检查医生的意见

回复医生:张红

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性别:女年龄:58岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析:你好根据你的情况属于先天性疾病和遗产性疾病筛查,意见建议:建议为了早发现早治疗,预防并发症发病率很低,属于预防检查和治疗

回复医生:张跃军

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苯丙酮尿症吃很多蛋白质还是很低

提问时间:2015-04-05 18:05:43

性别:女年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称

回复医生:殷冬生

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脑缺氧缺血和苯丙酮尿症有什么关系吗

提问时间:2013-08-14 21:35:37

性别:男年龄:24天标签: 脑缺氧 苯丙酮尿症

病情分析:您好,新生儿脑缺血缺氧,通常诊断缺血缺氧性脑病,它的发生一般都会有明显的原因的,这个情况可以伴有精神发育迟滞(智力障碍),后遗症状可以脑发育不良、脑瘫、运动障碍、癫痫等。而苯丙酮尿症是遗传

回复医生:李广亮

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病情分析:这个情况可以结婚的,但是不要孩子之前最好做产前的检查,防止遗传病的再次发生,从而对孩子和家庭造成负担。苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨

回复医生:张松

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性别:女年龄:60岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 这苯丙酮尿症是遗传性疾病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,意见建议:主要是饮食疗法。积极补充氨基酸类食物。具体怎样治疗是应该遵医嘱的。

回复医生:刘恩川

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性别:男年龄:24岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高意见建议:目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过

回复医生:肖雯婷

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