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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:23岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增

回复医生:姜丽楠

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性别:女年龄:26岁标签: 苯丙酮尿症 睡眠

病情分析: 你好,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的,小孩患者可出现先天性痴呆意见建议:这个病需要及早治疗,治疗的越早,情况恢复的会越好,只要治疗及时,是可以达到正常孩子的水平的 您好,此处仅

回复医生:任小娥

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性别:女年龄:0标签: 婴儿保健 睡眠

病情分析:你好,这种情况可能是孩子的兴奋性偏高,但不能因此判断孩子有苯丙酮尿症。意见建议:苯丙酮尿症的表现是发育落后,精神差,尿有老鼠尿的骚味,建议去进行尿三氯化铁试验,排除之

回复医生:张纪阳

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病情分析: 你好,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的,出生时没有明显的表现,随着年龄增大患儿智力明显低下,建议尽快去正规医院检查治疗意见建议:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚

回复医生:崔可心

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病情分析:甲减首先要明确原因,如先天性的,长期服用药物造成的,甲状腺手术后,接触放射性物质后的,自身免疫性的。意见建议:建议你到医院明确甲减的病因 ,一般是需要外源性补充甲状腺素的,现在常用的药物就是

回复医生:邓立民

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你好苯丙酮尿症可以治好吗

提问时间:2015-02-08 19:31:23

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

病情分析:您好,这个是先天性的疾病的情况的,这个一般是怀孕的时候定期产检是可以检查出来的情况的这个疾病是不好治疗的情况的,特征为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异

回复医生:柳亚红

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苯丙酮尿症的症状三个月是不是有变化

提问时间:2015-04-10 06:22:49

性别:男年龄:岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 这种情况应该是这样的,并且目前对于这种疾病没有很好的治疗,只是需要只要不要吃可以代谢这种食物

回复医生:张红

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