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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

病情分析: 你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。意见建议:你的女朋友一半几率是健康人,一半几率携带这种基因。无论如何如果你没有携带这种基因,生育后没有发病可能,最多是携带者。

回复医生:杨士承

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性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

病情分析:朋友您好,根据你的描述经典型苯丙酮尿症不能通过换肝来治疗,没有作用。本病的预后取决于苯丙氨酸羟化酶PAH活性减低的程度和是否能早期诊断和早期治疗。在机体苯丙氨酸平衡中,肾脏的PAH可能起作用。意

回复医生:孟凡华

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性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

意见建议:你好,苯丙酮尿症是酶缺乏,不是肝脏的问题,不可能通过换肝解决的

回复医生:张纪阳

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意见建议:宝宝有这种疾病的话,一周后检查应该也有结果。不过一般还是尽快检查治疗为好

回复医生:王庆阳

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性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症

病情分析:您好,苯丙酮尿症分为典型型及辅酶四氢生物蝶呤缺乏型,前者一般不需药物治疗,主要是饮食治疗即可,如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需要口服药物。因此要先确定是何种类型,再确定治疗方案。意见建议:典型

回复医生:窦立冬

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病情分析:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案  意见建议: 诊断一

回复医生:李香焕

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性别:男年龄:28岁标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

病情分析: 您好,苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。意见建议:如果不加治疗,苯丙氨酸就

回复医生:董涛

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苯丙酮尿症不能吃什么

提问时间:2014-12-23 19:38:33

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

病情分析:苯丙酮尿症不能吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品意见建议:苯丙酮尿症不能吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品,苯丙酮尿症与饮食苯丙氨酸含量有直接关系,须尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。饮食中

回复医生:马国妹

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