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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:20天标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

病情分析:你好,苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺

回复医生:邵冬华

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病情分析: 你好这位朋友,一般情况下,再次采足跟血确诊的话,需要一个月的时间。意见建议:你好,这是一种遗传代谢病.检查血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L判断为阳性,这只是完

回复医生:王迎东

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性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症 奶粉

病情分析:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素

回复医生:王玉

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苯丙酮尿症的宝宝吃奶量会减少嘛

提问时间:2013-11-21 03:42:02

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症 喂奶

病情分析: 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。吃奶量会减少

回复医生:孙健伟

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苯丙酮尿症未过关,有没复查过关的...

提问时间:2013-11-21 01:25:02

性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析:你好,这个情况的话就只能是及时再次复查的情况的,一般是这个怀孕15周到20周就需要第一次筛查的情况的,这个假阳性率低意见建议:注意卫生,要是确定是这个疾病及时饮食和干预治疗的

回复医生:柳亚红

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苯丙酮尿症的宝宝有什么症状呢

提问时间:2015-01-21 06:28:17

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

意见建议:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,有脑小畸形,肌张力增高

回复医生:徐清芝

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宝宝还老放响屁,,宝宝老吐奶是苯...

提问时间:2013-11-20 16:47:54

性别:男年龄:1个月标签: 吐奶 苯丙酮尿症

病情分析:孩子还小,吐奶是正常的反映,你可以让孩子吃饱后多竖起来拍拍,另外也是有可能是有消化不好的情况。和苯丙酮尿症没有关系的。意见建议:可以服用点妈咪爱进行治疗,同时要注意腹部保暖,少吃多次,同时

回复医生:徐清芝

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出生宝宝得苯丙酮尿症可以吃糖吗?

提问时间:2015-01-21 08:09:22

性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析:你好,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的,患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏。意见建议:食治疗是唯一的治疗方法,即患儿要吃低苯丙氨酸饮食,这需要专业医师按患儿的年龄、病情制订特殊饮食,普通

回复医生:汤婧

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