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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:42岁标签: 球蛋白 血清免疫球蛋白G

问题分析:小孩的IGa的参考值比正常同龄人的低,说明你小孩的机体局部抗感染免疫能力较低意见建议:建议从生活上护理小孩,平时的营养要保证,多喝鲜奶,早餐等要让小孩吃好。平时生活环境多通风透气,开窗户,多带

回复医生:赵丹

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苯丙酮尿症正常值是多少

提问时间:2015-02-02 05:17:46

性别:男年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症

意见建议:新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常,PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。早起临床表现有头

回复医生:田存肖

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性别:女年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精

回复医生:姜丽楠

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问题分析:小孩的IGa的参考值比正常同龄人的低,说明你小孩的机体局部抗感染免疫能力较低意见建议:建议从生活上护理小孩,平时的营养要保证,多喝鲜奶,早餐等要让小孩吃好。平时生活环境多通风透气,开窗户,多带

回复医生:姜璐

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做苯丙酮尿症检查多长时间可以出结果

提问时间:2013-12-20 11:22:47

性别:女年龄:10标签: 苯丙酮尿症

意见建议:您好尿酸增高常见于痛风,除了痛风之外尚有许多其它疾病或情况会引起尿酸偏高,例如某些药物、肥胖、肿瘤、血液疾病或肾脏机能不佳等。

回复医生:李保龙

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疾病问答

小儿苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

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步态异常可因运动或感觉障碍引起,其[详细]