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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

指导意见:你好,这两个疾病,如果能够早期筛查发现的话,就可以使孩子免于成为智障儿,所以是必须进行筛查的。

回复医生:范顺阳

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您好四天的男婴血苯丙氨酸10.7正常吗

提问时间:2014-01-06 15:53:06

性别:男年龄:4天标签: 苯丙氨酸 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。

回复医生:范顺阳

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性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。你宝宝的是属于偏高水平的。

回复医生:常绍鸿

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性别:女年龄:7岁标签: 苯丙酮尿症 智力低下

问题分析:这个是属于遗传性基本,没有办法只好,但是可以通过饮食改善意见建议:1治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量,防止或减轻脑损害。低苯丙氨酸饮食,最好去儿科看,医生会给你建议或者食谱。

回复医生:王志新

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性别:男年龄:7岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症属于一种先天性的遗传疾病,如果控制不好是影响智力的,意见建议:这个是这个疾病所决定的,建议严格控制饮食,最好去医院定期检查的。

回复医生:姚彬

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性别:男年龄:28岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病

回复医生:杨贵志

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性别:男年龄:5标签: 苯丙酮尿症

意见建议:苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。基因遗传性疾病目前是无法治愈的!!

回复医生:张朝文

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苯丙酮尿症婴儿能自然恢复吗

提问时间:2015-04-03 09:44:54

性别:男年龄:1标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

意见建议:你好,主要采取低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,使PKU孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围。

回复医生:徐清芝

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