有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：女年龄：20标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好;正常情况下一般1-2天结果就可以出来了。你的情况一次检查会有误差的，建议你积极进一步检查确诊下确诊后对症治疗祝您健康
回复医生：马国妹
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性别：男年龄：3标签： 苯丙酮尿症 检查结果
指导意见：你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出. 诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法
回复医生：李树英
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性别：女年龄：1标签： 苯丙酮尿症
指导意见：这种情况能否确诊为苯丙酮尿症对婴儿可以喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，为幼儿添加辅食时应以淀粉类。蔬菜和水果等低蛋白食物为主，忌用肉，蛋，豆类等含有蛋白质高的食物，饮食控制期间定期检测血液中苯丙
回复医生：李贤
性别：男年龄：25标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好，由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果
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性别：男年龄：1标签： 苯丙酮尿症 奶粉
指导意见：你好，孩子的情况吃米粉，可以在网上搜索一下，慎重选择，同时细心护理，适当的调节室内温度，避免温差过大的较好。
性别：男年龄：1标签： 苯丙酮尿症
指导意见：主要采取低苯丙氨酸饮食治疗严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量使PKU孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围注意补充各种维生素、矿物质（尤其是铁）及微量元素勤换尿布保持皮肤干燥、完整在皮肤皱褶处尤其是腋
性别：女年龄：28标签： 苯丙酮尿症 分娩
指导意见：您好免近亲结婚.开展新生儿筛查以早期发现尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断. 目前我国PKU患儿中约80%基因突变已明确还有约20%的基因突变机制
回复医生：刘英新
性别：女年龄：35标签： 苯丙酮尿症 奶粉
指导意见：你好，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏导致，苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻血液和组织中苯丙氨酸浓度增高尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，要
性别：男年龄：60岁标签： 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下
病情分析： 新生儿筛查一般是在宝宝出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
回复医生：王贵军
性别：男年龄：2标签： 苯丙酮尿症 染色体
指导意见：你好，苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.两者都是氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
