有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：3标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好，根据你提供的情况，考虑苯丙酮尿症可能性大意见建议：建议低苯丙氨酸饮食，给予BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物进行对症支持治疗！
回复医生：张显昌
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性别：女年龄：20岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。基因突变有可能造成相关酶的活性
回复医生：马国妹
性别：男年龄：36岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。多见于遗传性氨基酸代谢缺陷疾病。意见建议：本病无特殊治疗
回复医生：宋殿辉
性别：女年龄：32岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好,根据你的描述你的孩子在医院诊断出苯丙酮尿病,因为苯丙酮尿病的发病原因是婴幼儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能转化为络氨酸表现为皮肤/巩膜的发白,而苯丙氨酸羟化酶是必须氨基酸人体不能合成需
回复医生：李文胜
性别：男年龄：3月标签： 奶粉 苯丙酮尿症
问题分析：苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，引起机体中毒的疾病。意见建议：这个病只能通过饮食来控制，不能吃含有苯
回复医生：徐晨曦
性别：男年龄：38岁标签： 怀孕 苯丙酮尿症
指导意见：孩子是否患有苯丙酮尿症建议你抽空到当地医院专科医师详细咨询一下比较好些。
回复医生：易小亮
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性别：男年龄：30岁标签： 怀孕 胎儿
问题分析：可以做产前诊断。先做您第一个孩子的苯丙酮尿症的基因诊断，只要找到基因突变就可以做产前诊断。意见建议：苯丙酮尿症检查一般是孩子出生后72小时采足跟血。
回复医生：于树霞
性别：男年龄：30岁标签： 苯丙酮尿症 怀孕
问题分析：你好，根据你的情况，苯丙酮尿症属于遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，不能排除你老公会带有阴性基因可能，需及时进行疾病的筛查和检测。意见建议：建议及时在医生的指导下进行疾病的筛查工作，防止胎儿
回复医生：潘文亚
问题分析：您好；孕前检查;甲肝，乙肝五项，丙肝，丁肝，戊肝，梅毒，艾滋，衣原体，支原体：意见建议：淋球菌快检：琳球菌片；肝功组套；产前RH检查.妇科＋白带常规检查，阴道B超，染色体检查，精液常规检查，血液
回复医生：马晋兵
性别：男年龄：20标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好，苯丙尿酮体增高主要见于糖尿病酮症酸中毒。非糖尿性酮症见于感染，过度饥饿，禁食过久，服用某些药建议治疗的同时还可以坚持运动进行辅助治疗.适当运动可以达到养筋健骨：舒筋活络血脉通畅健肾强身
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
