有问必答

搜索答案

有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

|用户关注度:

周100% 月100%
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

新生儿甲低,苯丙酮尿症苯丙酮尿症

提问时间:2015-06-05 09:00:10

性别:女年龄:26天标签: 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症

指导意见:你的孩子正常 没有关系 全国碘缺乏病监测部分省份的监测结果,将盐碘合格率>90%,儿童尿碘中位数>100 μg/L,并且未投服过碘油的地区认定为碘营养正常地区,

回复医生:刘英新

共2个回答查看>>

性别:女年龄:5月标签: 促甲状腺激素 苯丙酮尿症

病情分析:你好,甲状腺病的发生多与情志失调有密切关系。保持良好的心态、乐观的生活态度,可明显减少甲状腺病的发生。过度劳累会加重甲状腺的负担,降低人体免疫力。长此以往甲状腺处于一种不稳定的状态,在受到

回复医生:赵萍

共1个回答查看>>

性别:男年龄:21岁标签: 苯丙酮尿症 肝病

指导意见:这苯丙酮尿症是遗传性疾病诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法积极补充氨基酸类食物

回复医生:袁多有

共1个回答查看>>

新生儿甲低,苯丙酮尿症

提问时间:2014-04-08 17:14:02

性别:女年龄:26天标签: 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症

问题分析:这是新生儿足底血筛查吗?TSH值稍高,可能性不大,下一步医院可能采静脉血进一步检查。意见建议:下一步医院可能采静脉血进一步检查。如果仍然高,建议您应当完善一下检查,

回复医生:戚莹

共1个回答查看>>

性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:最好提供详细的检查报告单并定期复查意见建议:坚持母乳喂养并定期检查血苯丙氨酸浓度可提供详细的检查报告单包括苯丙氨酸的浓度单位(是否为mg/dl)

回复医生:张风忠

共1个回答查看>>

如何诊断苯丙酮尿症

提问时间:2015-06-05 09:00:22

性别:男年龄:岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

回复医生:肖雯婷

共2个回答查看>>

苯丙酮尿症有那此特点

提问时间:2015-06-05 11:08:08

性别:男年龄:28标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好最突出的特点是 A.毛发棕黄 B.尿有酸臭气味 C.智力低下 D.皮肤粗糙 E.锥体束受损

回复医生:何甲书

共1个回答查看>>

乙酰肉碱c2高会是苯丙酮尿症吗?

提问时间:2014-04-05 11:22:19

性别:男年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,目前症状表现,一般建议继续观察, 偶尔的偏高还是问题不大的,会慢慢调节政策的

回复医生:李双芹

共1个回答查看>>

性别:男年龄:16天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。意见建议:苯丙酮尿症家人都没有的,孩子也有可能会得此病,如果能得到早期诊断和早期

回复医生:陈静

共1个回答查看>>

疾病问答

小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

牙列稀疏

牙列稀疏

牙列稀疏有四种类型:一是牙体形态小[详细]

步态异常

步态异常

步态异常可因运动或感觉障碍引起,其[详细]