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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:30岁标签: 苯丙酮尿症 生育

指导意见:你好,是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。费用需要就近咨询的。

回复医生:马国妹

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性别:女年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好!考虑是局部不卫生引起的建议最好去医院检查意见建议:住哟要勤用温水给宝宝冲洗外阴要宝宝多喝水衣物要与大人的分开来洗

回复医生:谷印亮

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苯丙酮尿症的高发人群?

提问时间:2015-06-05 07:28:28

性别:女年龄:50岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:您好苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常

回复医生:张风忠

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性别:女年龄:30岁标签: 苯丙酮尿症 生育

指导意见:您好,具体用药及治疗必须经过医院详细诊断后才可以作出准确判断,目前最好注意饮食清淡,忌辛辣刺激,并注意适当休息。

回复医生:胡秀群

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性别:女年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好!考虑是局部不卫生引起的建议最好去医院检查意见建议:住哟要勤用温水给宝宝冲洗外阴要宝宝多喝水衣物要与大人的分开来洗

回复医生:袁多有

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苯丙酮尿症PA128.81是什么意思

提问时间:2014-04-11 18:52:56

性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,你家小孩的病史为;年龄为两岁,性别为男性,想了解有关PKU的知识。苯丙酮尿症(英文简称PKU),为常染色体隐性遗传病,意见建议:是先天代谢性疾病的一种,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺

回复医生:王晨

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性别:男年龄:2标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,是新生儿疾病筛查中治疗费用较高的疾病之一,如果不及时治疗,3-4个月后会逐渐表现出智力、运动发育落后意见建议:如果家族都无此病,苯丙酮尿症患儿发病率约为1/110

回复医生:姬许东

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性别:男年龄:32岁标签: 苯丙酮尿症 生育

指导意见:一般是没有特殊的方法检查的,如果检查可以通过dna的方法检查一下的。建议去医院咨询的,

回复医生:轩存旺

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新生儿甲低,苯丙酮尿症苯丙酮尿症

提问时间:2015-06-05 06:03:47

性别:女年龄:26天标签: 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一旦明确,应尽早

回复医生:史秀磊

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