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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:17月标签: 睡眠 头摇

指导意见:可以服用头孢克污混悬剂或者黄连素片治疗,大便常规正常的情况下建议服用妈咪爱和思 密达治疗。

回复医生:李占胜

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新生儿苯丙酮尿症的筛查PA132.50严重吗

提问时间:2015-06-01 09:21:21

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:如果是血值而且单位是μmol/L,那就说明没有苯丙酮尿症.因为正常人血中苯丙氨酸为60~180μmol/L,PKU患者可高达600~3600μmol/L祝您康复!

回复医生:李贤

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性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。意见建议:建议您选择尽快去医院进行咨询和检查,以免真的出现不正常

回复医生:姜璐

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性别:男年龄:1岁标签: 苯丙氨酸 苯丙酮尿症

指导意见:这种情况一般考虑不是的,注意复查就可以了,你的情况这一般考虑是需要经过正规治疗,一般都是可以治疗好的,

回复医生:张艳超

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苯丙酮尿症患儿囟门有味道吗

提问时间:2015-06-01 06:53:21

性别:女年龄:30岁标签: 囟门 出汗

问题分析:你好:根据你所叙述的相关情况,你的这种症状是很常见的,可能是因为过敏导致的,请不要过于的担心意见建议:建议去医院的皮肤科可以查个血常规,这样有助于医生的诊断,及时行抗过敏对症治疗,可以用外用

回复医生:韩晓媛

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