有问必答

搜索答案

有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

|用户关注度:

周100% 月100%
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

筛查PA120:80.怀疑苯丙酮尿症是不是

提问时间:2014-05-30 21:25:59

性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,根据你说的情况是需要你给予调整药物干预治疗的,你可以给予复查处理治疗的

回复医生:姜树锋

共1个回答查看>>

筛查PA120:80.怀疑苯丙酮尿症

提问时间:2014-05-30 21:21:53

性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症筛查 苯丙酮尿症

问题分析:您好!正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06--0.18mmol/L,如果是血值而且单位是μmol/L,那就说明没有苯丙酮尿症.因为正常人血中苯丙氨酸为60~180μmol/L,PKU患者可高达600~3600μmol/L意见建议:您的宝宝

回复医生:周姗姗

共1个回答查看>>

性别:女年龄:1个月标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

问题分析:你 好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症一定要重视起来这种病是体内先天性缺少一种酶而该物质对神经系统发育至关重要如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全等神经系统发育完全时可以停止补充

回复医生:李其辉

共5个回答查看>>

性别:女年龄:30岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少,当苯

回复医生:袁多有

共1个回答查看>>

您好,想了解下PKU病症,能说下吗

提问时间:2014-05-29 10:59:57

性别:女年龄:0.1岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神

回复医生:李德明

共3个回答查看>>

江西的苯丙酮尿症患者

提问时间:2014-05-29 00:01:01

性别:女年龄:10岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,

回复医生:田存肖

共1个回答查看>>

性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症 血液检查

指导意见:这个情况不确诊,不能选择治疗的方法,要观察身体的症, 增加营养,同时也是要注意做好护理为好的。定期的复查。

回复医生:徐清芝

共2个回答查看>>

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系

提问时间:2015-06-07 05:53:56

性别:男年龄:2标签: 苯丙酮尿症 染色体

指导意见:你好,苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.两者都是氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能

回复医生:李树英

共3个回答查看>>

性别:女年龄:0岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:可以的。饮食治疗应避免进食含高嘌呤饮食,动物内脏,骨髓,海味等含嘌呤最丰富,鱼虾类,肉类,豌豆,菠菜等亦含有一定嘌呤,水果,蔬菜,牛奶,鸡蛋等则不含嘌呤。宜多饮水,以利于血尿酸从肾脏排出。 平时注意

回复医生:陈保国

共1个回答查看>>

疾病问答

小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

牙列稀疏

牙列稀疏

牙列稀疏有四种类型:一是牙体形态小[详细]

步态异常

步态异常

步态异常可因运动或感觉障碍引起,其[详细]