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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,可能属于尅继续复查,一般情况下建议及时看医生,基本可以确诊,合理治疗,继续看医生为好的。

回复医生:王骞

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性别:女年龄:14岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,存在这样的情况考虑可能跟自身体质有关系,需要就医检查一下确定自身是否存在异常的表现

回复医生:赵跃成

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苯丙酮尿症

提问时间:2014-07-03 15:39:00

性别:男年龄:25岁标签: 苯丙酮尿症 消瘦

问题分析:您好,据我所知苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。意见建议:诊

回复医生:仇辰龙

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苯丙酮尿症数值不高不低怎么回事

提问时间:2014-07-02 17:41:58

性别:女年龄:66岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好根据你的情况 PHE代表的是苯丙酮的筛查,你的结果是属于正常的可以放心

回复医生:李银利

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苯丙酮尿症会不会传染

提问时间:2015-06-25 08:14:47

性别:男年龄:40天岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你说的这个主题是不可能出现的,此病是一种先天遗传性疾病,与染色体异常有关的所以此病绝对不是后天获得的,也就是说如果你的染色体正常,你想得此病也得不了的..所以可以很肯定地排除此病的可能..你的这种

回复医生:李双芹

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性别:女年龄:0标签: 苯丙氨酸 苯丙酮尿症

指导意见:这是不能确定孩子的情况可以进一步的检查,排除症状来进行治疗为好的。

回复医生:徐清芝

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问题分析:您好,苯丙酮尿症可能性大,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗, 主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食2,主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物意见建议:具体请就诊后

回复医生:孔明

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苯丙酮尿症能吃火龙果吗

提问时间:2014-07-01 19:13:39

性别:女年龄:0标签: 火龙果 苯丙酮尿症

指导意见:1,低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

回复医生:李国顺

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