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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:27岁标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

问题分析:你好 苯丙酮尿症属于遗传性疾病 的所以一旦确诊治疗起来很难的意见建议:除了缓解症状没有其他的办法 但是脐带血应该可以治疗的建议你详细的咨询大医院的专科。

回复医生:卢立美

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苯丙酮尿症phe0.04mg/dl正常吗

提问时间:2014-08-06 15:50:39

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,这种情况可能是正常水平的啊,没有见到,也不能肯定具体情况。建议到医院看看,是什么情况,采取针对性的治疗。

回复医生:张纪阳

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性别:男年龄:22天标签: 检查结果 苯丙酮尿症

问题分析:你好, 正常成年人的pku值在0.8-1.8,新生儿在1.2-3.4之间,有点偏高。意见建议:你好:建议过几周再次复查一下,新生儿一开始会比较高,几周后会自动恢复正常的。

回复医生:夏春涛

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性别:女年龄:9.5月标签: 遗传病史 缺氧

指导意见:建议及时到医院做个头颅CT检查一下,同时检查一下微量元素,平常可以适当的补钙,多晒太阳,最好是早上八九点时候的阳光,有助于孩子钙的吸收

回复医生:李保龙

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苯丙酮尿症验尿常规验得出来吗?

提问时间:2014-08-05 22:00:55

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症 尿常规

指导意见:苯丙酮尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常 见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致 苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊

回复医生:易国良

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性别:男年龄:50天标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

指导意见:你好根据你的情况 一般的发育不良和母乳是没有关系的建议你进一步的治疗

回复医生:李银利

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苯丙酮尿症可不可以吃冷面

提问时间:2014-08-04 21:08:30

性别:男年龄:4标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症可以吃冷面意见建议:冷面主要成分是碳水化合物,能供给身体能量,是人体最主要的能量来源,且经过调味后,具有开胃促进食欲的作用,因为冷面是凉的,不宜经常食用,且对消化功能会有一些影响

回复医生:王玫

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苯丙酮尿症kpu值从36多久能降到正常值

提问时间:2014-08-04 17:37:58

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:您好!由于各个医院的检查方法不同,参考 值 是不一样的,建议您到正规的专科医院进行诊疗

回复医生:赵国华

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病情分析: 根据你的叙述,怀疑是先天性尿毒症引起的纤维素性肺炎,是很容易致死的意见建议:建议及时到医院接受透晰,并且手术治疗肺脏,费用大概为三十五万左右

回复医生:苏照琴

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