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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,这种情况可能是不会的,如果孩子没有苯丙酮尿症的话,根据你的简单描述,没有见到和进行相关的检查,暂时不能肯定具体情况。建议到医院看看,检查明确一下,看看是什么情况,如果有苯丙酮尿症的话

回复医生:徐学涛

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性别:男年龄:0标签:

指导意见:不是疾病。如果你还是不相信的话,一个更大,更权威的医院的专家的测试结果,或足跟血一次。事实上,如果早期干预,苯丙酮尿症,吃专门为这些儿童食品,孩子会健康成长。真的很担心可以确认。毕竟,只有

回复医生:徐志强

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性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,这种情况可能是有苯丙酮尿症的话,根据你的简单描述,没有见到和进行相关的检查,暂时不能肯定具体情况。建议到医院看看,检查明确一下,看看是什么情况,如果有苯丙酮尿症的话,需要采取针对性的

回复医生:袁玲

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苯丙酮尿症高2.2

提问时间:2015-06-24 16:36:32

性别:男年龄:22天标签: 苯丙酮尿症

指导意见:没问题,这也是正常的,即使达到3都没什么问题,请放心,只要按着标准进食,维持住苯丙氨酸浓度并不难。

回复医生:王林献

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性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症 过敏

指导意见:你好,是可以做处来的,需要你到医院给于检查一下过敏源的情况的,确诊后可以给于避免,那样就可以减轻你的症状的

回复医生:于永军

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性别:女年龄:2月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,据您所述,新生儿苯丙酮尿症属于遗传性疾病,可导致智力损害,一般生后3天后都要足底采血做筛查的。如果查出有高风险,经再次复查如有问题就需治疗,且6个月前,一般出现症状少,待出现症状时一般

回复医生:秦建荣

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指导意见:苯丙酮尿 症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪 氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素 减少.本病属常

回复医生:易国良

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