有问必答

搜索答案

有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

|用户关注度:

周100% 月100%
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:32岁标签: 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下

病情分析: 新生儿筛查一般是在宝宝出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

回复医生:鲁坤波

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症可不可以喝柠檬水

提问时间:2014-08-29 08:54:55

性别:男年龄:3标签: 苯丙酮尿症 柠檬水

问题分析:苯丙酮尿症不宜多喝柠檬水意见建议:柠檬含有丰富的维生素C,具有抗菌、提高免疫力、协助骨胶原生成等多种功效,经常喝柠檬水,可以补充维生素C。但经常喝柠檬水,也容易罹患蛋白质缺乏症。苯丙酮尿症患

回复医生:赵博

共1个回答查看>>

性别:男年龄:32岁标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。需要进行复查确定的。

回复医生:张纪阳

共2个回答查看>>

性别:男年龄:32岁标签:

指导意见:如果是苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。

回复医生:张纪阳

共1个回答查看>>

性别:男年龄:32岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:这情况建议你可以到当地临床医生的指导下咨询的.因不 能面诊患者,无法全面了解病情,具体诊疗请一定到医院在医 生指导下进行

回复医生:李国顺

共1个回答查看>>

性别:女年龄:25岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见。意见建议:你好,你这样的结果不排除可以生出一个健康的孩子。同胞约40%患病。

回复医生:程东鸿

共1个回答查看>>

性别:男年龄:3岁标签: 抽搐 发烧

问题分析:一般的情况引起抽搐的原因是很多的发烧缺钙癫痫等都是可以引起这样的情况的。意见建议:你说的这种情况如果是有发烧的情况应该是发烧引起的这种情况建议你注意适当的进行对症的治疗就行了另外就是还应注

回复医生:李其辉

共5个回答查看>>

怀疑孩子的苯丙酮尿症PHE2.41mg/gl

提问时间:2014-08-28 10:57:53

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。需要积极复查确认的。

回复医生:常绍鸿

共1个回答查看>>

疾病问答

小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

牙列稀疏

牙列稀疏

牙列稀疏有四种类型:一是牙体形态小[详细]

步态异常

步态异常

步态异常可因运动或感觉障碍引起,其[详细]