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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

你好,请问小孩苯丙酮尿症怎么办

提问时间:2014-10-14 16:13:03

性别:女年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。意见建议:建议进一步检查.该病为少数可治性遗传代谢病之一

回复医生:刘宇航

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是不是苯丙酮尿症的症状

提问时间:2014-10-14 08:54:54

性别:女年龄:8月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,根据你咨询的问题考虑此类疾病应该是以智力发育迟滞为主的一种疾病,此病常见表现应该是毛发色淡而呈棕色,尿液鼠臭味,语言发育障碍,肌张力增高,反射亢进等,而你描述的情况与此类疾病表现不相

回复医生:刘万里

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性别:男年龄:0岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等,建议到医院进行详细的咨询。

回复医生:王志新

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性别:男年龄:3岁标签: 发烧 苯丙酮尿症

问题分析:一般的情况引起抽搐的原因是很多的发烧缺钙癫痫等都是可以引起这样的情况的意见建议:你说的这种情况如果是有发烧的情况应该是发烧引起的这种情况建议你注意适当的进行对症的治疗就行了另外就是还应注意

回复医生:王林献

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性别:女年龄:1个月标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

问题分析:你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症一定要重视起来这种病是体内先天性缺少一种酶而该物质对神经系统发育至关重要如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全等神经系统发育完全时可以停止补充意

回复医生:杜文康

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性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症 母乳喂养

问题分析:你好,可能是火气大,可以给宝宝多喝点温开水,多吃点新鲜的蔬菜或是果汁。意见建议:建议也可以给宝宝备用点清凉伴侣或是给宝宝添加益生菌可以起到调理肠胃缓解上火

回复医生:王伟

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性别:男年龄:23岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,根据你的描述您孩子需要特殊饮食综合康复治疗改善症状。意见建议:建议:孩子需要特殊饮食,综合康复治疗改善症状。

回复医生:陈玲

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性别:男年龄:15岁标签: 婴儿保健 苯丙氨酸

指导意见:您好不会的放心好了乙肝免疫球蛋白不会影响这个数值的没有关系的可以放心好了如果高建议复查看看如果确诊了建议早期治疗不要耽误啦以免影响孩子神经系统发育。

回复医生:李其辉

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性别:女年龄:50岁标签: 苯丙酮尿症 黄疸

问题分析:这样的情况及时去复查可以现在还不晚两种疾病都有遗传倾向只有后天的给予药物补给进行治疗了。意见建议:苯丙酮尿症是由于让色提变异而出现的疾病身体缺少酪氨酸羟化酶;甲状腺功能低下考虑先天甲状腺发

回复医生:李其辉

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