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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:3岁标签: 发烧 苯丙酮尿症

问题分析:你好,一般的情况引起抽搐的原因是很多的发烧缺钙癫痫等都是可以引起这样的情况的意见建议:你说的这种情况如果是有发烧的情况应该是发烧引起的这种情况建议你注意适当的进行对症的治疗就行了另外就是还

回复医生:马国妹

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性别:女年龄:1个月标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

问题分析:你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症一定要重视起来这种病是体内先天性缺少一种酶而该物质对神经系统发育至关重要如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全等神经系统发育完全时可以停止补充意

回复医生:杜文康

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苯丙酮尿症

提问时间:2014-10-23 13:57:39

性别:女年龄:23天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,你的孩子苯丙酮尿数值过高。意见建议:建议复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,尿蝶呤分析。建议喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉

回复医生:谢金秋

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性别:女年龄:26岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿是一种常染色体隐性遗传疾病,正常值2.8,由于测定的方法有很多种,而且每个医院检测的质量控制标准不一样,所应用的数据单位也可能不同。意见建议:注意观察,这个指标不能说明什么问题的,可以复

回复医生:王辉

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苯丙酮尿症的检查,能做吗?

提问时间:2014-10-22 08:28:17

性别:男年龄:32岁标签: 苯丙酮尿症 血液检查

问题分析:病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,婴儿出生一个月后仍然可以做这个检查,不受年龄限制。意见建议:建议你带宝宝去医院再复查,听从医生嘱咐,在确诊治疗,另外要控制饮食多喝水。

回复医生:张桂芬

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苯丙酮尿症、

提问时间:2014-10-21 15:33:16

性别:女年龄:24岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶乏或者活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。意见建议:很遗憾这种疾病无法治愈,但是我们可以通过早期诊断明确以后,采取合理的治疗措施。治疗经

回复医生:杨丽丽

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性别:男年龄:15岁标签: 检查结果 苯丙氨酸

指导意见:您好不会的放心好了乙肝免疫球蛋白不会影响这个数值的没有关系的可以放心好了如果高建议复查看看如果确诊了建议早期治疗不要耽误啦以免影响孩子神经系统发育

回复医生:赵国华

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性别:女年龄:50岁标签: 苯丙酮尿症 黄疸

问题分析:这样的情况及时去复查可以现在还不晚两种疾病都有遗传倾向只有后天的给予药物补给进行治疗了意见建议:苯丙酮尿症是由于让色提变异而出现的疾病身体缺少酪氨酸羟化酶;甲状腺功能低下考虑先天甲状腺发育

回复医生:赵国华

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问题分析:您好,一般新生儿疾病筛查是选择足跟部的,因为此处的血液供应丰富,可以一次收集足够的血量制作标本。意见建议:也是可以采集手部的血液的,但是血液不够丰富,挤压时容易导致局部水肿,使血液稀释,影

回复医生:刘玲

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