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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症

提问时间:2014-12-16 16:36:57

性别:女年龄:27岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症属于隐形遗传,也就是两个健康的爸妈可以生出有病的宝宝,发病率是1.5万分之一,其实是比较低的。意见建议:这个病如果早期发现,预后还是不错的,主要就是在饮食上注意进食含苯丙氨酸低的食物

回复医生:王娟

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性别:女年龄:2月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:这个是一种遗传代谢病,从根本上说,没有彻底治愈的办法。但是只要能够控制好饮食,这个病不可怕。越早期治疗,这个病的那些不好的反应越少。意见建议:小的时候需要喂低苯丙氨酸奶粉,以后长大了食物(

回复医生:高城

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性别:男年龄:29天标签:

指导意见:你好,建议可以先考虑宝宝有没有苯丙酮尿症,然后控制蛋白质和淀粉的摄入,合理积极采用治疗。

回复医生:朱福印

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性别:男年龄:12岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好;苯丙酮尿症一般不能治愈的,该病是遗传性疾病,目前无法治愈,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行,祝健康。

回复医生:张清伦

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做什么检查确诊是苯丙酮尿症(鼠尿味)

提问时间:2014-12-13 19:57:32

性别:女年龄:3岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症主要表现为为智力低下、精神神经症状、湿疹、色素脱失和鼠气味等,并伴随脑电图异常。意见建议:可以进行尿三氯化铁分析,主要用于年长儿的诊断。如果孩子单纯表现为尿液有臭味儿,其他

回复医生:赵元元

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苯丙酮尿症可以痊愈嘛?

提问时间:2015-06-30 06:20:49

性别:男年龄:5岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:家长你好,根据你的描述,结合宝宝的疾病来看,苯丙酮尿症的主要是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,进而导致苯丙氨酸不能被合成,进而沉积在全身各组织。意见建议:建议:该病的治疗主要是早期发现早期治疗

回复医生:李锐

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性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好 这个情况是不好确定的 。要进行基因检查确定情况的。看遗传的概率有多大的。

回复医生:华悠礼

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苯丙酮尿症可不可以吃洋葱

提问时间:2014-12-08 10:40:42

性别:女年龄:10标签: 苯丙酮尿症 洋葱

问题分析:苯丙酮尿症可以吃洋葱意见建议:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,它是一种先天代谢性疾病,为常染色体隐性遗

回复医生:蒋晓丹

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苯丙酮尿症可不可以吃海旗参

提问时间:2014-12-07 22:24:04

性别:女年龄:4标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症可以吃海旗参意见建议:原因说明:海旗参含有维生素、蛋白质、多种矿物质等,具有补充能量、滋补气血、提高抵抗力等作用,对于苯丙酮尿症,一般来说,在饮食上可以适量淡点,不宜高热量、生冷

回复医生:张玉焕

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