苯丙酮尿症_相关问题_寻医问药网

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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症问答

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不限呕吐 CT检查湿疹核磁共振抽搐抑郁烦躁不安皮肤干燥叶酸片震颤尿液分析脑电图检查

二个多月，现在没什么症状

提问时间：2015-01-07 20:48:19

性别：女年龄：23岁标签：苯丙酮尿症喂奶

指导意见：苯丙酮尿症基本上是需要进行对症专科的医院进行检查，是要服用专科的饮食为宜，避免加重疾病，同时要加强营养，避免降低免疫功能。

回复医生：李银利

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你好我想问一下苯丙酮尿症一般几...

提问时间：2015-06-26 12:04:43

性别：女年龄：26标签：苯丙酮尿症

意见建议：您好！苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传代谢病，由于父母各携有1个遗传基因而导致发病，出生的孩子四分之一发病。越早治疗效果越好，后遗症越小。一般需要遵医嘱饮食控制到青春期的。　　

回复医生：柳爽

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我外侄刚出生检查出苯丙酮尿症

提问时间：2015-06-26 08:53:51

性别：男年龄：47天标签：苯丙酮尿症

问题分析：你好。这个苯丙酮尿症是遗传性疾病。是由于酶缺乏导致的苯丙氨酸代谢障碍。如果长期的代谢障碍导致苯丙酮尿增多会导致神经系统功能障碍的。会影响智力发育的。所以需要早期诊断。如果人为干预的话可以延

回复医生：王正芬

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苯丙酮尿症吃什么食物，女孩子七个月了

提问时间：2015-06-26 10:45:40

性别：男年龄：7月标签：苯丙酮尿症

指导意见：苯丙酮尿证是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，则可以判断为阳性。苯丙酮尿证是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪

回复医生：张建国

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新生儿筛查苯丙酮尿症初查2.43.复查2.2

提问时间：2015-06-27 06:32:56

性别：男年龄：2月标签：苯丙酮尿症

指导意见：你好;你的情况一次检查会有误差的,建议你积极进一步检查确诊下,确诊后对症治疗, 祝宝宝健康成长

回复医生：秦爱洁

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