苯丙酮尿症_相关问题_寻医问药网

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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症问答

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性别筛选：

不限男性女性

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不限 3岁前 3-10岁 11-17岁 18-39岁 40-60岁 60岁以上

关键词筛选：

不限呕吐 CT检查湿疹核磁共振抽搐抑郁烦躁不安皮肤干燥叶酸片震颤尿液分析脑电图检查

我女儿出生时查出患有苯丙酮尿症

提问时间：2015-02-04 11:21:49

性别：女年龄：5岁标签：苯丙酮尿症

指导意见：你好，考虑可能是跟自身体质有关系，需要就医指导进行综合的营养修复调理的

回复医生：赵跃成

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出生3天采血化验，好像苯丙酮尿症的筛查是阳性，让我们...

提问时间：2015-02-02 17:58:02

性别：男年龄：20天标签：苯丙酮尿症

问题分析：你好这种情况应该不是父母没有孩子就没有的可能是在怀孕期间病毒感染等以及染色体异常引起的意见建议：孩子现在二十天应该是没有身份证明的只需要带着化验单出生证明以及父母双方的身份证明就可以的

回复医生：卢立美

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苯丙酮尿症就一定会出现些不良的

提问时间：2015-02-02 09:46:23

性别：女年龄：2月标签：苯丙酮尿症

问题分析：你好，根据你的描述，苯丙酮尿症主要就是苯丙氨酸在体内蓄积过多，代谢苯丙氨酸的一个酶缺乏所致的。其蓄积过多，会引起在大脑的沉积，就会引起脑神经发育异常的。意见建议：建议：目前该病的治疗，主要

回复医生：李锐

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苯丙酮尿症中医有办法治疗吗

提问时间：2015-02-02 09:43:34

性别：女年龄：2月标签：苯丙酮尿症

指导意见：中医无效，不要延误病情，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物

回复医生：吕日旭

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苯丙酮尿症一定就会出现些不好的

提问时间：2015-02-02 09:41:45

性别：女年龄：2月标签：苯丙酮尿症

指导意见：如果有这个病的宝宝一般是3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹的。

回复医生：吕日旭

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宝宝现在23天了，在新生儿筛查

提问时间：2015-01-31 15:06:48

性别：女年龄：23天标签：苯丙酮尿症呕吐

问题分析：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。意见建议：这样的情况的话，如果是筛查的时候出现的话，考虑是孩子有这样的疾病的可能性。

回复医生：张丽娟

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