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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

我儿子刚满月不久,医院通知有苯

提问时间:2015-03-05 11:51:08

性别:男年龄:45岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。一般一岁时症状明显,表现为智能发育落后,行为异常,如兴奋不安,忧郁,多动,孤僻等,可有癫痫小发作,皮肤白皙,皮

回复医生:陈清

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我家孩子现在五岁多了到北京去看

提问时间:2015-03-04 17:04:03

性别:男年龄:5岁标签: 脑萎缩 脑积水

指导意见:你好,这很难治愈的,最好对症治疗,平时给孩子饮食尽可能广泛多样化.多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果。

回复医生:谷印亮

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苯丙酮尿症小孩可以吃果丹皮吗

提问时间:2015-03-03 13:26:00

性别:男年龄:8月标签: 苯丙酮尿症 果丹皮

问题分析:苯丙酮尿症患者不能食用任何蛋白质食物,只可吃一些去除了苯丙氨酸的特别蛋白质食品。意见建议:最好不要吃这些食物。尝酸甜苦辣,不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡。

回复医生:刘成奎

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苯丙酮尿症小孩可以吃水果糖吗

提问时间:2015-03-03 13:22:48

性别:男年龄:8月标签: 果糖 奶粉

问题分析:饮食上可多食淀粉类、新鲜的蔬菜和水果等低蛋白质的食物。控制食物中的苯丙氨酸含量。意见建议:可食用粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜、白糖、葡萄糖、果糖、乳

回复医生:张建华

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我家儿子一个多月苯丙氨酸150.26

提问时间:2015-03-01 11:44:47

性别:女年龄:34岁标签: 苯丙氨酸 败血症

问题分析:你好,那么你小孩出生的时候有检验过这些遗传疾病没有,如果当时是排除或者确诊的话,那么你现在有异常是尽早到医院检查。意见建议:另外明确下来后再看看怎么治疗好吧,不要大意,尤其是小孩的病情变化

回复医生:陈文文

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新生儿,苯丙酮尿症0.85mg/dl,正常吗?

提问时间:2015-03-01 11:40:24

性别:女年龄:2月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:新生儿,苯丙氨酸浓度测定值小于2mg/dl,属于正常浓度范围。意见建议:您好,单纯从报告值来看,是没有问题的;建议结合临床表现,诸如异常神经系统表现和体征,异常的发色变化,皮肤湿疹,异常体味等等

回复医生:康琳敏

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苯丙酮尿症、严重吗

提问时间:2015-02-25 12:58:36

性别:女年龄:1月标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

指导意见:你好,苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。诊断一旦明确,应尽早给

回复医生:温鹤慈

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苯丙酮尿症pku2.16正常吗

提问时间:2015-02-20 12:59:58

性别:男年龄:0岁标签:

问题分析:苯丙酮尿症pku2.16,正常人苯丙氨酸浓度0.06~0.18mmol/L(1一3mg/dl),意见建议:苯本氨酸>0.24mmol/L(4mg/dl),应复查,你给的值没有单位,如果是2.16mg/dl,那应该是正常的,

回复医生:唐海生

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苯丙酮尿症pku2.16正常吗

提问时间:2015-02-20 12:59:58

性别:男年龄:0岁标签:

问题分析:苯丙酮尿症pku2.16,正常人苯丙氨酸浓度0.06~0.18mmol/L(1一3mg/dl),意见建议:苯本氨酸>0.24mmol/L(4mg/dl),应复查,你给的值没有单位,如果是2.16mg/dl,那应该是正常的,

回复医生:唐海生

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