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糖原累积症

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糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作。舌、心、肝长大查看详细

性别:男年龄:7岁标签: 尿血 玉米

指导意见:您好糖原累积症可导致肾脏损害但不是一定导致血尿的原因也有很多其中最常见的是肾炎建议查一下尿常规以明确诊断

回复医生:易国良

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性别:男年龄:45岁标签: 糖原累积症 肝病

指导意见:糖原累积症是一种遗传性疾病主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍由于酶缺陷的种类不同临床表现多种多样一般遗传性疾病只能改善不能治愈.所以可以采用中药进行调养的.

回复医生:陶伟星

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性别:女年龄:1岁标签: 糖原累积症

问题分析:做基因诊断再做肾功能检测.可通过胎儿肝活检测定葡糖-6-磷酸酶活力进行通常在孕18~22周进行.能治愈如果基因存在治疗时间较长.意见建议:临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳

回复医生:刘英新

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性别:女年龄:36岁标签: 糖原累积症

问题分析:您好一般糖原累积症是有很多种类型的意见建议:常见的是葡萄糖-6-磷酸酶基因缺乏引起的这种情况主要是染色体的隐形遗传病即如果父母双方都正常的话是可以有正常无症状孩子的但要注意做好产前筛查

回复医生:林婷婷

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性别:男年龄:7岁标签: 玉米 糖原累积症

指导意见:你好这个情况要考虑为尿路感染的原因导致的建议是积极进行尿液检查确定情况为好积极进行治疗是可以好的并多喝水。

回复医生:李保龙

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性别:男年龄:45岁标签: 糖原累积症 肝病

指导意见:糖原累积症是一种遗传性疾病主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍由于酶缺陷的种类不同临床表现多种多样一般遗传性疾病只能改善不能治愈.所以可以采用中药进行调养的.

回复医生:陶伟星

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性别:男年龄:7岁标签: 糖原累积症 玉米

指导意见:你好这个情况要考虑为尿路感染的原因导致的建议是积极进行尿液检查确定情况为好积极进行治疗是可以好的并多喝水

回复医生:赵国华

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性别:男年龄:12岁标签: 检查结果 血尿酸

指导意见:口腔溃疡的具体发病原因如细胞免疫功能降低;腹胀、腹泻或便秘等消化系统疾病;内分泌变化;精神紧张、睡眠状况不佳等精神因素;缺乏微量元素锌、铁、叶酸、维生素Bl2、遗传等其他因素.可用95%乙醇:用

回复医生:高国静

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