有问必答 > 内科 > 酮尿
|用户关注度：
性别：男年龄：2月标签：
指导意见：苯柄酮尿的症状除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4--9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。
回复医生：张建国
共1个回答查看>>
性别：男年龄：31岁标签： 孕妇 胎儿
指导意见：你好。应该是没有哪家医院能做胎儿苯丙酮尿症的检查吧？苯丙酮尿症的检查。都是在产后做吧。一般是在产后72小时。采新生儿的足跟血查苯丙酮尿症。这是一种新生儿代谢性的疾病。也就是在产后做的新筛，
回复医生：范立新
性别：女年龄：24岁标签： 生育 苯丙酮尿症
问题分析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病。准备要二胎最好是做个孕16周做个唐氏筛查。意见建议：建议你现在就做好备孕，注意一些，加强营养
回复医生：甘清玲
问题分析：你好，本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，意见建议：建议可以
回复医生：宋宁
苯丙酮尿症的临床症状包括生长发育方面、神经精神方面、皮肤毛发方面等[详细]
对于苯丙酮尿症，在出现症状后要及时到医院，在医生的指导下改善饮食结[详细]
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
