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性别：男年龄：2月标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度
回复医生：崔文莉
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性别：男年龄：1岁标签： 苯丙酮尿症 婴儿保健
问题分析：你好，笨丙酮尿症这个疾病的话，一般是可能会造成一些脑部异常的这个最好先带孩子到医院去做一个头颅核磁共振，看看是否正常？意见建议：小孩出生时或出生前的话是不是缺氧情况发生？有时候脑部发育不良
回复医生：黄培
性别：男年龄：9岁标签： 苯丙酮尿症 发育缓慢
指导意见：你好，根据你说的宝宝情况，应该是得了遗传代谢性疾病，有可能是苯丙酮尿证，这种疾病是苯丙氨酸代谢异常引起的，治疗主要是低苯丙氨酸饮食，越早治疗越好，目前临床上没有特别治疗方法。
回复医生：孔令飞
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性别：女年龄：33岁标签： II型糖尿病 糖尿病
这个诊断还需要进一步检查酮体和血气分析，看看到底是不是糖尿病的酮症酸中毒。目前血糖虽然高了，但是还不足以判断。
回复医生：张萌
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性别：女年龄：1岁标签： 苯丙酮尿症 身体状况
指导意见：你的孩子尿里面有鼠尿味，这是苯丙酮尿症的典型表现，你的孩子很有可能是苯丙酮尿症，建议到医院挂内分泌科，内分泌科医生会为你安排苯丙酮浓度检测，根据检查的结果，再制定合适的治疗方法。
回复医生：王海灯
性别：男年龄：1岁标签： 苯丙酮尿症
考虑不除外苯丙酮尿症可能，这个属于遗传性基因缺陷引起的。
回复医生：许蓓
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性别：女年龄：12天标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好，从你提供的临床资料来看，新生宝宝足跟血测出Phe2.21mg/dl TSH1.52uu/ml,临床上Phe正常参考值:<2mg/dl；TSH 正常范围:2～10mU/L。不能除外苯丙酮尿症。意见建议：建议到3甲儿童医院复查，请医师做
回复医生：王志新
性别：男年龄：68天标签： 苯丙酮尿症
指导意见：相对来说足跟采血的正确率没有静脉采血的准确率高，如果两次数值都偏高，应该静脉采血进行确诊，如果异常需要尽快的治疗，这一类的疾病治疗的时间越早预后越好。
回复医生：曲朋安
性别：男年龄：1月标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好，宝宝如果确诊苯丙酮尿症，需要长期食用低苯丙氨酸奶粉，以及低苯丙氨酸饮食。以免影响神经系统发育。
回复医生：杜金华
指导意见：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传，一般父母都携带有隐性基因，所生孩子的患病几率就比较大，一般多数以近亲结婚的所生的孩子为多见。
回复医生：陶丽萍
苯丙酮尿症的临床症状包括生长发育方面、神经精神方面、皮肤毛发方面等[详细]
对于苯丙酮尿症，在出现症状后要及时到医院，在医生的指导下改善饮食结[详细]
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
