有问必答 > 儿科 > 唐氏综合征
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唐氏儿可能会出现眼距增宽,眼裂比较小,眼外侧上斜,头围比较小,口水增多,舌头经常露在外面,颈短、手通贯掌纹、一般在新生儿期间,不一定能看出来的。随着孩子的增长,可能越来越明显。
回复医生:陈瑶
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主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。
21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。
先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,
唐氏综合征是有断掌,但断掌不一定是唐氏综合征。如果筛查没有问题,可以放心。日常生活中,到了相应的年龄段,有此年龄段的动作和思维时是正常的。正常宝宝也有断掌,如果宝宝比较聪明,应该没有什么大问题。
唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合症患者如生育下一代就会遗传的。一对健康的夫妻也有可能生一个唐氏综合症患者,多见于高龄产妇。唐氏综合征又称21一三体综合征,是由于染色体畸形变性所致的出生缺陷性疾病。
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唐氏综合征有特殊的面部特征,比如眼距增宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。还有就是手掌厚、指短、六根手指、贯通手等,新生儿吐舌属于正常现象。
做唐氏筛查的费用大约需要300-400元,由于医院的级别不一样,各地区经济发展也不平衡,所以收费也是有差别的,也有的地方,做唐氏筛查和四维彩超检查都是免费的,具体可以咨询当地的民政部门。
唐氏筛查检查时间在孕16-21周之间,无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性,如果在唐氏筛查的过程当中,医院的报告显示中度、低度和高度风险的情况,也不必过于担心,可以进一步做羊水穿刺或无创DNA检
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孕妇一般在怀孕第15-20周进行唐氏筛查,能够了解胎儿发育的情况。女性在怀孕之后,不同阶段会有不同阶段的检查,这样不仅能够清楚的了解到自身的实际情况,也能够针对胎儿的发育问题进行有效的治疗。
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