黏多糖贮积症Ⅷ型_相关问题_寻医问药网

我一个好朋友最近身体总是不太好一直都是这不舒服那不...

提问时间：2014-05-08 23:03:19

性别：女年龄：45岁标签：身体状况黏多糖贮积症Ⅷ型

指导意见：你好本型也称Diferrante综合征其特征表现为身材矮小智力低下毛发多而粗肝大及多发性软骨发育异常角膜正常尿中有硫酸类肝素排出本病为常染色体隐性遗传

回复医生：秦现峰

共1个回答查看>>

我有位朋友的小孩出现水肿而且有点耳聋朋友吓到了就赶...

提问时间：2014-05-08 23:10:11

性别：女年龄：11岁标签：耳聋黏多糖贮积症

指导意见：你好，糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病。

回复医生：苏彦霖

共1个回答查看>>

我有位朋友的小孩出现水肿而且有点耳聋朋友吓到了就赶...

提问时间：2014-05-08 23:04:11

性别：男年龄：35岁标签：黏多糖贮积症耳聋

指导意见：你好，糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病。

回复医生：苏彦霖

共1个回答查看>>

我隔壁张大妈的孙子从小就和别的孩子不同做什么事情都...

提问时间：2014-05-08 22:54:58

性别：男年龄：15岁标签：黏多糖贮积症Ⅷ型

指导意见：你好黏多糖贮积症Ⅷ型又名山菲利普综合征为常染色体隐性遗传性病该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型其特征为反应迟钝程度很严重但周身蹭比较轻微与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病侏儒也不明显亦

回复医生：秦现峰

共1个回答查看>>

我们家的邻居李阿姨李阿姨跟母亲的关系特别好经常来我...

提问时间：2014-05-08 22:55:59

性别：男年龄：56岁标签：黏多糖贮积症Ⅷ型

指导意见：你好Ⅶ型患者临床表现差异可非常大严重的表现为胎儿水肿轻型的患者可只有身材矮芯病迄今为止没有很好的办法多采取对症治疗但疗效并不理想酶替代和基因治疗法正在研究中

回复医生：秦现峰

共1个回答查看>>

我的一个同学的姐姐出现鼻梁低、关节肿大、眼距宽阔、...

提问时间：2014-05-02 23:42:02

性别：男年龄：56岁标签：鼻梁低眼距宽阔

指导意见：你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病目前确定的已有12种

回复医生：黄运水

共2个回答查看>>

我一个好朋友最近身体总是不太好一直都是这不舒服那不...

提问时间：2014-05-02 23:44:16

性别：女年龄：45岁标签：黏多糖贮积症Ⅷ型身体状况

指导意见：你好本型也称Diferrante综合征其特征表现为身材矮小智力低下毛发多而粗肝大及多发性软骨发育异常角膜正常尿中有硫酸类肝素排出本病为常染色体隐性遗传

回复医生：秦现峰

共1个回答查看>>

我有位朋友的小孩出现水肿而且有点耳聋朋友吓到了就赶...

提问时间：2014-04-29 07:12:18

性别：女年龄：11岁标签：水肿耳聋

指导意见：你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病.

回复医生：刘英新

共1个回答查看>>

我有位朋友的小孩出现水肿而且有点耳聋朋友吓到了就赶...

提问时间：2014-04-29 07:13:01

性别：男年龄：35岁标签：水肿耳聋

指导意见：你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病.

回复医生：刘英新

共1个回答查看>>

我隔壁张大妈的孙子从小就和别的孩子不同做什么事情都...

提问时间：2014-04-29 07:25:54

性别：男年龄：15岁标签：黏多糖贮积症Ⅷ型

指导意见：你好黏多糖贮积症Ⅷ型又名山菲利普综合征为常染色体隐性遗传性病该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型其特征为反应迟钝程度很严重但周身蹭比较轻微与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病侏儒也不明显亦

回复医生：黄运水

共1个回答查看>>

有问必答