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黏多糖贮积症

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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从查看详细

黏多糖贮积症的症状

提问时间:2022-11-22 06:02:20

性别:男年龄:标签: 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症的症状有以下几方面:黏多糖贮积症患者缺乏降解黏多糖的酶,导致多系统受影响,多发于婴幼儿期,尚无有效治疗方法,病情较重者寿命较短。粘多糖贮积症的典型症状包括前额突出,眼睑肿胀,出现关节病变

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黏多糖贮积症Ⅳ型会有哪些症状表现

提问时间:2022-11-22 05:22:51

性别:男年龄:标签: 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症Ⅳ型通常会有以下症状表现:主要临床表现为身高不增、步态异常、角膜混浊、骨骼畸形。少部分患者也可能出现肝脾肿大,智力一般正常,颅面部无特殊改变,随病情呈进行性发展,可有失明、痉挛性截瘫、呼

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黏多糖贮积症是什么原因引起的

提问时间:2022-11-22 00:20:52

性别:男年龄:标签: 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症有以下原因引起:首先是先天性遗传,常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。然后是细胞溶酶体酸性水解酶先天缺乏。同时由于环境变化,例如饮食、药物治疗、疾病、应激状态等可以使机体代谢发生波动,导

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黏多糖贮积症Ⅲ型是什么原因引起的

提问时间:2022-11-22 06:24:44

性别:男年龄:标签: 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症Ⅲ型有以下原因引起:主要由多糖贮积症Ⅲ型由四种酶,即硫酸乙酰肝素硫酸酯酶、N乙酰-α氨基葡糖苷酶、乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶、N-乙酰-α-D-氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏所致。建议患者平时注意

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黏多糖贮积症Ⅳ型是什么原因引起的

提问时间:2022-11-22 08:33:59

性别:男年龄:标签: 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症Ⅳ型是有以下原因引起:该病主要由基因突变后遗传所致,属于常染色体隐性遗传。黏多糖贮积症Ⅳ-A型的发病机制是由于溶体内催化黏多糖中的硫酸角质素、硫酸软骨素降解的GALNS缺乏,导致分解不完全的硫酸

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黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗方法有哪些

提问时间:2022-11-22 09:40:05

性别:男年龄:标签: 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症Ⅳ型的有以下治疗方法:患者可以通过手术矫正脊柱,改变骨骼形状。酶替代治疗目前处于临床药物试验阶段。严重的患者可选择造血干细胞移植手术治疗。然后经过保守治疗来改善患者的生活质量。也可以使用

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什么是黏多糖贮积症ⅳ型

提问时间:2022-11-22 09:03:28

性别:男年龄:标签: 黏多糖贮积症

粘黏多糖贮积症iv型是常染色体隐性遗传病。黏多糖贮积症Ⅳ型又分为两个亚型,即ⅣA和ⅣB,ⅣB主要是半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏,ⅣB主要是β-D-半乳糖酶缺乏。Ⅳ型主要是硫酸软骨素和硫酸角质素降解障碍,表现为在细胞

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什么是黏多糖贮积症ⅵ型

提问时间:2022-11-22 01:30:19

性别:男年龄:标签: 黏多糖贮积症

粘多糖贮积症MDS,是一组溶酶体累积病。黏多糖贮积症Ⅵ型是常染色体隐性遗传性疾病,是营养不良性的侏儒症。主要特征是身材短小,角膜浑浊,但是智力发育正常。通常在两岁到三岁时发病,可出现身材比例失调,容貌粗

回复医生:刘爱华

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黏多糖贮积症Ⅱ型是什么原因引起的

提问时间:2022-11-22 04:15:10

性别:男年龄:标签: 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症Ⅱ型基因突变引起的。黏多糖贮积症Ⅱ型主是属于一种X连锁隐性遗传,主要病因是IDS基因突变引起,好发于携带致病基因女性的子女。黏多糖贮积症Ⅱ型患者由于基因突变导致艾杜糖-2硫酸酯酶缺乏,硫酸皮肤

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黏多糖贮积症Ⅰ型的治疗方法有哪些

提问时间:2022-11-22 01:46:53

性别:男年龄:标签: 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症Ⅰ型的治疗方法有药物、手术等治疗。药物治疗,通常黏多糖贮积症Ⅰ型不需要药物治疗。然后是手术治疗,黏多糖贮积症Ⅰ型的Hurler综合征可考虑进行造血干细胞移植,包括同胞骨髓移植、血缘相关脐血移植

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