有问必答

搜索答案

有问必答 > 内科 > 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症

|用户关注度:

周0% 月0%
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从查看详细

性别:女年龄:11岁标签: 黏多糖贮积症 水肿

指导意见:你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病.

回复医生:袁多有

共1个回答查看>>

性别:男年龄:35岁标签: 水肿 耳聋

指导意见:你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病.

回复医生:袁多有

共1个回答查看>>

性别:男年龄:6岁标签: 身体状况 黏多糖贮积症

指导意见:你好黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征为常染色体隐性遗传性病该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型其特征为反应迟钝程度很严重但周身蹭比较轻微与Ⅰ型不同之处为容貌不似承烀病侏儒也不明显亦

回复医生:袁多有

共1个回答查看>>

性别:男年龄:9岁标签: 黏多糖贮积症 居家

指导意见:你好目前无有效治疗方法曾进行过各种试验治疗但效果不肯定糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用根据不同的症状有不同情况的饮食要求具体询问医生针对具体的病症制定不同的饮食标准

回复医生:袁多有

共1个回答查看>>

性别:男年龄:8岁标签: 水肿 耳聋

指导意见:你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病

回复医生:张淑琴

共2个回答查看>>

性别:男年龄:4岁标签: 身体状况 黏多糖贮积症

指导意见:你好该病的发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传基因定位于3号染色体本病的治疗同黏多糖贮积症Ⅰ型对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者可施行手术矫正对其他症状也可给予相应的对症治疗

回复医生:袁多有

共2个回答查看>>

性别:男年龄:10岁标签: 宝宝生病 黏多糖贮积症

指导意见:本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形股骨头和髋臼呈进行性改变关节肿大肌肉韧带松弛本病为常染色体隐性遗传两性均可

回复医生:袁多有

共1个回答查看>>

性别:女年龄:10岁标签: 水肿 耳聋

指导意见:你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病.

回复医生:袁多有

共1个回答查看>>

性别:男年龄:10岁标签: 身体状况 黏多糖贮积症

指导意见:你好最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗二者可改善患者的临床表现以及生存情况对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者可施行手术矫正对其他症状也可给予相应的对症治疗.

回复医生:袁多有

共1个回答查看>>

性别:女年龄:10岁标签: 水肿 耳聋

指导意见:你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病

回复医生:张淑琴

共2个回答查看>>

疾病问答

戈谢病

戈谢病

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶[详细]

脊柱侧凸

脊柱侧凸

脊柱侧凸是一种病理状态,当脊柱的一[详细]

Austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异[详细]