有问必答

搜索答案

有问必答 > 内科 > 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症

|用户关注度:

周0% 月0%
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从查看详细

性别:男年龄:26岁标签: 头晕 检查结果

指导意见:你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病.

回复医生:秦现峰

共1个回答查看>>

性别:男年龄:35岁标签: 扁平足 关节肿大

指导意见:您好黏多糖贮积症Ⅳ型其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形股骨头和髋臼呈进行性改变关节肿大肌肉韧带松弛本病为常染色体隐性遗传最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗二者可改善患者的临床表

回复医生:秦现峰

共1个回答查看>>

性别:女年龄:2岁标签: 怀孕 黏多糖贮积症

指导意见:你好,最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗二者可改善患者的临床表现以及生存情况对关节挛缩、胸廓畸形可行手术矫形治疗对易感染倾向也必须进行有效的防治至于其他症状如心力衰竭等可进行对

回复医生:苏彦霖

共2个回答查看>>

性别:男年龄:32岁标签: 关节肿大 膝内翻

指导意见:您好黏多糖贮积症Ⅳ型又称莫尔奎综合征、其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形股骨头和髋臼呈进行性改变关节肿大肌肉韧带松弛本病为常染色体隐性遗传

回复医生:秦现峰

共1个回答查看>>

性别:男年龄:34岁标签: 耳聋 关节僵直

指导意见:你好身材改变较轻或表现正常仅有1/4的病人表现矮小大多数病人面部表现正常少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密、增厚。

回复医生:张淑琴

共2个回答查看>>

性别:男年龄:62岁标签: 身体状况 肥胖

指导意见:你好:目前无有效治疗方法曾进行过各种试验治疗但效果不肯定糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞可

回复医生:秦现峰

共1个回答查看>>

性别:女年龄:11岁标签: 水肿 耳聋

指导意见:你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病.

回复医生:刘英新

共1个回答查看>>

疾病问答

戈谢病

戈谢病

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶[详细]

脊柱侧凸

脊柱侧凸

脊柱侧凸是一种病理状态,当脊柱的一[详细]

Austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异[详细]