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尼曼-皮克病是常染色体隐性遗传病，有的是基因突变引起。好发于有家族史者、孕期接受辐射者、孕期病毒感染者。一、主要病因尼曼-皮克病是一种常染色体隐形遗传病，也与基因突变有关，是鞘磷脂酶缺陷，鞘磷脂不能被
回复医生：黄世昌
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小儿尼曼皮克病患者的饮食应保证营养丰富，多采用低脂肪饮食，但应注意增加营养，补充各种维生素。（1）保证基本营养需求，宜多食牛奶、瘦肉、豆类制品，补充蛋白质，对牛奶过敏的患儿，可用豆浆、羊奶等代替喂养。
回复医生：周小凤
1、体格检查：视诊了解皮肤有没有蜡黄改变以及黄棕色的色素沉着，腹部隆起以及出血，触诊可以了解肝脾有没有肿大等。2、血常规：通过血常规检查血红蛋白、红细胞、白细胞、血小板等计数，可以判断患者有没有贫血，
尼曼-皮克病是遗传性疾病，无特效药物治疗，临床一般给予对症治疗、脾功能亢进者可以考虑脾切除、肝移植等，皮肤病变可以考虑激光、冷冻疗法。一、药物治疗1、适当使用镇静剂，如阿普唑仑、苯巴比妥等，可以减轻肌
小儿尼曼皮克病各型的共同特点为肝脾大和生长发育障碍，有些类型神经系统被侵犯的症状，部分患儿还可有黄疸发生以及肌张力改变和手足徐动症，严重者可并发肺部感染、肝硬化、脾功能亢进、恶病质。一、典型症状1、A
1、血象检查：多呈轻度贫血，红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高，血小板正常，在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡，晚期病人血小板可降低，出凝血时间正常。2、骨髓象检查：骨髓穿刺可查到泡沫细胞，其
尼曼-皮克病的典型症状是皮肤蜡黄、食欲不振、腹部隆起、肌无力、视力下降、耳聋等。部分患者还可能出现咳嗽、发热等感染症状，容易引起肺部感染、泌尿道感染、脾功能亢进等。一、典型症状1、皮肤异常：表现为皮肤
小儿尼曼皮克病是一种罕见的常染色体隐性遗传，主要由基因突变引起。本病好发于有遗传因素的人群，暂无明确诱发因素。基因突变：1、A型及B型是由于ASM基因突变造成ASM活性减低，导致酸性鞘磷脂不能降解成为神经酰胺
（1）有家族遗传史者，尼曼-皮克病是一种常染色体隐形遗传病，父母若是都携带致病基因，子女容易患病。（2）孕期接受辐射者，孕期病毒感染者，可以引起基因突变而发生尼曼-皮克病。
性别：男年龄：27岁标签： 皮克病 替米沙坦 中药
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回复医生：易梅
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