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糖原贮积病Ⅱ型

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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺查看详细

性别:男年龄:42岁标签: 糖原贮积病Ⅱ型 无力 肌肉萎缩

指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基,因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了,溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体

回复医生:李京保

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性别:男年龄:35岁标签: 糖原贮积病Ⅱ型 肌肉萎缩 呼吸困难

指导意见:你好肌活检肌纤维出现大小不等的散,在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下:糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀。

回复医生:李京保

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性别:男年龄:35岁标签: 糖原贮积病Ⅱ型 肌肉萎缩 呼吸困难

指导意见:你好肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下:糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀

回复医生:易国良

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性别:男年龄:42岁标签: 糖原贮积病Ⅱ型 无力 肌肉萎缩

指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能

回复医生:易国良

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性别:男年龄:42岁标签: 糖原贮积病Ⅱ型 无力 肌肉萎缩

指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能

回复医生:杨海英

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指导意见:你好肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下:糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀

回复医生:杨海英

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性别:男年龄:42岁标签: 糖原贮积病Ⅱ型 无力 肌肉萎缩

指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能

回复医生:王书杰

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指导意见:你好肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下:糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀

回复医生:郭芳

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性别:男年龄:42岁标签: 糖原贮积病Ⅱ型 无力 肌肉萎缩

指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能

回复医生:刘东英

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指导意见:你好肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下:糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀

回复医生:刘东英

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