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呼吸困难
肌肉萎缩
四肢无力
我朋友最近一直出现呼吸困难、呼吸衰竭、肌肉萎缩、
指导意见:你好肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下:糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀
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朱福印医生
回复于 2014-12-10 11:00:36
叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端
指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄
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朱福印医生
回复于 2014-12-10 11:00:40
叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端
指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基,因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了,溶酶体缺乏α
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李京保医生
回复于 2014-11-02 21:48:52
我朋友最近一直出现呼吸困难、呼吸衰竭、肌肉萎缩、
指导意见:你好肌活检肌纤维出现大小不等的散,在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下:糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀。
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李京保医生
回复于 2014-11-02 21:41:56
我朋友最近一直出现呼吸困难、呼吸衰竭、肌肉萎缩、
指导意见:你好肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下:糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀
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易国良医生
回复于 2014-10-27 11:29:56
叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端
指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄
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易国良医生
回复于 2014-10-27 11:31:56
叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端
指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄
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杨海英医生
回复于 2014-10-14 12:02:48
我朋友最近一直出现呼吸困难、呼吸衰竭、肌肉萎缩、
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杨海英医生
回复于 2014-10-14 12:06:16
叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端
指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄
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王书杰医生
回复于 2014-07-25 19:49:18
我朋友最近一直出现呼吸困难、呼吸衰竭、肌肉萎缩、
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郭芳医生
回复于 2014-07-23 10:14:16
治疗糖原贮积病Ⅱ型药物
糖原贮积病Ⅱ型人群分布
婴儿
0%
儿童
0%
少年
0%
青年
50%
中年
50%
老年
0%
男
100%
女
0%
1
北京
糖原贮积病Ⅱ型好评问答
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