【一般资料】 患者,男,67岁,因“食欲下降9个月,呕吐、消瘦3个月”入院。 【现病史】 患者9个月前无明显诱因出现食欲下降,进食量减至正常1/3,厌油腻,伴上腹胀、烧心。3个月来上述症状加重,并出现恶心、呕吐,每日2~3次,多出现于进食水后10~30分钟,呕吐少量胃内容物,无宿食或咖啡渣样物。并出现间断双颞侧胀痛,程度不重,每次持续10余分钟,可自行缓解,每日发作1~2次,与体位或呕吐无关。于外院查肝肾功能、血糖、心电图(ECG)、腹部B超(BUS)、头颅及胸腹部CT均无明显异常。予对症、支持治疗效果不佳。发病以来,患者视力、听力下降,体重下降10 kg。2个月来排便规律改变,腹泻与便秘交替,1周不排便,继之腹泻3~4天,为黄色稀水便,无脓血,多次查便常规阴性。近半个月来睡眠较多,每日间断睡眠超过18小时,睡眠中可随时唤醒。 【个人史 】 吸烟10支/d×20年,饮白酒100 g/d×20年,已戒烟酒5年。 【入院查体 】 T 36.7℃,P 80次/分,R 19次/分,BP 115/70 mmHg,身高169 cm,体重 63 kg,神志清楚,表情淡漠,无定向力,计算力障碍。皮肤巩膜无黄染,未见肝掌、蜘蛛痣,右颌下触及1枚0.3 cm淋巴结,质韧,活动。甲状腺不大。心肺查体正常。腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及,Murphy征阴性,移动性浊音阴性,肠鸣音正常,无振水音。腱反射对称,病理反射未引出,双下肢无水肿。 【诊断分析】 患者为老年男性,慢性病程,以进行性食欲下降、呕吐、消瘦为主要表现。引起恶心、呕吐的病因常见于以下情况: 1.消化系统疾病:①胃肠道梗阻,患者进食水后10~30分钟呕吐,呕吐物无宿夜食,无停止排气、排便,无腹部绞痛,查体无振水音和肠鸣音异常,不支持幽门梗阻或肠梗阻诊断;②腹腔内脏器炎症或缺血性病变,患者无腹痛、血便、黄疸、发热等其他伴随症状,腹部查体无阳性体征,白细胞不高,不符合炎症性病变或缺血性病变的表现;③消化系统肿瘤,患者老年,近期食欲下降、消瘦及餐后即吐,应警惕位于上胃部的胃癌,但患者多次大便常规阴性,可行内镜检查排除。 2.高颅压:患者虽有双颞侧胀痛,但头痛轻,间断出现,呕吐非喷射性,查体无脑膜刺激症、无神经系统定位体征,外院头颅CT未见异常,不支持诊断,必要时可复查头颅CT,行腰穿。 3.代谢性疾病:患者血糖、肝肾功能未见异常,不支持尿毒症或糖尿病酮症酸中毒等疾病。 4.内分泌疾病:患者消瘦,但无怕热、多汗、心悸、手抖、突眼等症状,查体甲状腺不大,心率不快,不支持甲状腺功能亢进。患者食欲下降、呕吐,查体见表情淡漠,要考虑到是肾上腺皮质功能低减,可行相关内分泌功能检查。 5.前庭系统疾病:患者有头痛、呕吐,但无眩晕、耳鸣,呕吐与体位无关,查体无眼震,故不支持此诊断。 6.胃肠道功能性疾病:患者并无明显精神心理因素,对于老年人,必须除外全身及胃肠道器质性疾病,不可轻易作出功能性疾病的诊断。 【入院检查】 血红蛋白103 g/L;尿、便常规及便潜血阴性。肝肾功能正常;电解质:Na 118.9 mmol/L,Cl 89.3 mmol/L,Cr 1.01 mg/dl,余正常;血清糖蛋白系列CEA、CA125、CA199、CA242、CA50、甲胎蛋白(AFP)及前列腺癌抗原(PSA)均阴性。腹部BUS及CT:肝小囊肿。予静脉补钠治疗。 追问病史,患者近期曾因“严重低血钠”(未见化验单)于外院就诊,经补钠治疗后出院。虽然患者间断恶心、呕吐,但病程较长,呕吐量不大,似乎不能解释患者的低钠、低氯血症,且低钠血症时亦可引起恶心、呕吐。 【讨论】 低钠血症常见原因有:(1)摄入不足,患者进食差,但摄入不足往往仅有轻度低钠,一般不会引起严重的低钠;(2)稀释性低钠血症,由于液体过多造成钠相对不足,细胞外容量偏低,但患者无明显多饮,出入量较平衡,不支持此诊断;(3)钠丢失过多,根据钠丢失的部位可分为经肾丢失和肾外丢失,可查尿钠区分二者,尿钠<10 mmol/L则考虑肾外丢钠,如呕吐所致;尿钠>20 mmol/L则提示经肾丢钠,需要考虑两大类疾病:①肾小管病变:患者无夜尿增多,尿量改变,无肾基础病,血钾正常,尿pH、比重未见异常,尿糖阴性,不支持此诊断,可查血气、尿CO2、HCO3-等除外。②肾上腺皮质激素不足:可进一步行激素检查明确。 两次尿Na分别为 71.8 mmol/L 和90.2 mmol/L(正常<20 mmol/L);血气分析:pH 7.38,HCO3 24 mmol/L(正常值22~27 mmol/L),氧分压(PO2)80 mmHg (正常值70~100 mmHg),二氧化碳分压(PCO2) 42 mmHg(正常值35~45 mmHg)。 患者经肾丢钠明显,但血气正常,并无酸中毒,不支持肾小管病变,考虑患者存在肾上腺皮质功能低减。患者无皮肤色素沉着,血压低,高血钾等,腹部CT未见肾上腺异常,结合患者近期出现视力、听力下降,有间断头痛,因此考虑肾上腺皮质功能低减为继发性,病变可能位于垂体或下丘脑。补充追问病史,发现患者近期出现畏寒、手足胀、性功能减低,看来患者还存在甲状腺及性腺功能减低。 眼科会诊:双眼视野均向心性缩小,无视乳头水肿。甲状腺功能:游离三碘甲状腺原氨酸(FT3) 1.86 pg/ml(正常值2.0~4.4 pg/ml),游离四碘甲状腺原氨酸 (FT4) 0.462 ng/dl(正常值0.93~1.7 ng/dl),促甲状腺素(TSH)1.63 μIU/ml(正常值0.27~22.3 μIU/ml);卵泡刺激素( FSH) 3.9 IU/L[正常值(7.3±6.5)IU/L],黄体生成素(LH)2.6 IU/L[正常值(4.7±3.2)IU/L],雌二醇(E2)低于可测范围,睾酮(T) 低于可测范围;24h尿游离皮质醇(UFC)< 0.2 μg(正常值12.3~103.5 μg/24h);血浆总皮质醇(F)1.34 μg/dl(正常值4.0~22.3 μg/dl);血促肾上腺皮质激素(ACTH)10.8 pg/ml(正常值<46 pg/ml);催乳素(PRL)12.86 μg/ml(正常值<25 ng/ml)。 头颅平片:鞍区扩大。鞍区磁共振成像(MRI):蝶鞍增大,鞍区可见较大异常信号影,边界清楚,范围约2.16 cm×2.5 cm×2.14 cm,病变向上突入鞍上池,视交叉受压推移抬高,左侧海绵窦受累;垂体后叶短T1信号受压上移;增强:鞍区异常信号灶部分略有强化(图1,图2)。骨扫描:未见异常。 患者游离FT3、游离FT4,血、尿UFC及T均明显降低,但相应的TSH、ACTH及促性腺激素却无明显升高,提示患者存在肾上腺皮质、甲状腺、性腺功能减低,且均为继发性,提示患者为全垂体功能减低,结合鞍区MRI,考虑为垂体瘤压迫正常垂体组织所致。患者9个月来食欲下降与垂体功能减低相关,而近3个月患者出现恶心、呕吐,结合垂体MRI显示肿物矢状位呈分层样液液平面,上层呈短T1长T2信号,下层呈等T1信号,提示垂体瘤伴卒中引起垂体组织受压加重并造成颅内压升高,从而引起患者恶心、呕吐症状。 加用泼尼松5 mg bid×3日后改为5 mg上午8点、2.5 mg下午4点治疗,患者精神状态明显改善,食欲增加,未再出现呕吐。复查血K 4.6 mmol/L,Na 133 mmol/L,Cl 98 mmol/L。入院2周后转入神经外科,行“经右侧鼻蝶垂体瘤切除术合并血肿清除术”。术后诊断:垂体无功能大腺瘤伴卒中。 患者为老年男性,以食欲下降、恶心、呕吐起病,很容易使人认为是消化系统疾病,但患者呕吐的特点为进餐后早期呕吐,无其它消化系统伴随症状,相关辅助检查亦没有阳性发现,因此当发现症状与疾病常见表现不完全相符时,应重新整理诊断思路,不能简单地归结为“临床表现不典型”。 本例患者缺乏特征性症状,因而很难在病初确诊。当发现患者存在低钠血症时，为诊断带来了新的切入点，虽然呕吐亦可出现低钠，但往往程度不重，如出现严重的低钠则呕吐症状较重，且常为急性,多伴低血钾及容量不足。而患者慢性间断性呕吐,程度不重,血钾正常,无明显容量不足表现,因而难以用呕吐解释患者的低钠、低氯。此时应拓宽思路,想到消化系统以外的疾病。 在临床上不能忽略细节,哪怕不是典型症状亦应留意,如本例患者有间断头痛,视力下降,尽管查体并无颅内高压体征及视野缺损,但视野精确检查及头颅平片均有阳性发现。