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小儿先天性高氨血症

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先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。查看详细

性别:女年龄:7岁标签: 小儿先天性高氨血症 睡眠 发脾气

指导意见:你好产前诊断羊水细胞或绒毛做基因分析可以早期诊断OTC缺乏测羊水细胞或绒毛的酶活性可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平可助诊断

回复医生:张青

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性别:男年龄:32岁标签: 小儿先天性高氨血症 嗜睡 睡眠

指导意见:你好先天性高氨血症是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常致血氨增高造成神经系统功能损害临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等临床罕见

回复医生:张青

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性别:男年龄:3岁标签: 小儿先天性高氨血症 厌食 呕吐

指导意见:常致昏迷进行性脑干功能减弱颅内压增高多在婴儿期死亡儿童期起病的高氨血症症状较轻呈间歇性出现对蛋白质不耐受在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调

回复医生:张青

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性别:男年龄:7岁标签: 小儿先天性高氨血症 检查结果 身体状况

指导意见:你好急性高氨血症性昏迷的治疗:禁蛋白摄入:静脉输入葡葡糖和胰岛素以补充热卡减少体内蛋白分解做血液透析或腹腔透析:以清除过多的氨药物治疗火罐网:苯甲酸钠:静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg随之0.25~0.5

回复医生:张青

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性别:男年龄:10岁标签: 小儿先天性高氨血症 易怒 血压

指导意见:一般需要引导,需要使用营养药物修复调理的,调整好自己的心态,需要有意识保持放松的心情,需要多参加其他有意义能够愉悦心情的活动,祝健康

回复医生:赵跃成

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性别:男年龄:2岁标签: 小儿先天性高氨血症 身体状况 消瘦

指导意见:你好尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象所以各型疾病之间症状互相重叠临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行完全性酶缺陷的症状严重起病早新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现

回复医生:杜文康

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性别:男年龄:3岁标签: 小儿先天性高氨血症 居家

指导意见:你好先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常致血氨增高造成神经系统功能损害的疾病建议做血液透析或腹腔透析以清除过多的氨

回复医生:杜文康

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性别:女年龄:7岁标签: 小儿先天性高氨血症 睡眠 发脾气

指导意见:你好产前诊断羊水细胞或绒毛做基因分析可以早期诊断OTC缺乏测羊水细胞或绒毛的酶活性可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平可助诊断

回复医生:杜文康

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性别:男年龄:32岁标签: 小儿先天性高氨血症 嗜睡 睡眠

指导意见:你好先天性高氨血症是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常致血氨增高造成神经系统功能损害临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等临床罕见

回复医生:杜文康

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性别:男年龄:3岁标签: 小儿先天性高氨血症 厌食 呕吐

指导意见:常致昏迷进行性脑干功能减弱颅内压增高多在婴儿期死亡儿童期起病的高氨血症症状较轻呈间歇性出现对蛋白质不耐受在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调

回复医生:杜文康

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