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有问必答 > 儿科 > 小儿同型胱氨酸尿症

小儿同型胱氨酸

小儿同型胱氨酸尿症

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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后，晶体异位和指趾过长。查看详细
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我昨天见到邻居家女儿回她娘家由于她家里不肯同意跟她...

提问时间：2014-05-02 08:55:22

性别：女年龄：3岁标签： 小儿同型胱氨酸尿症 近亲结婚 居家

指导意见：你好同型胱氨酸尿症是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长多数患者为父母近亲结婚

回复医生：贺瑞群

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小红发现才半岁的宝宝明显的比别人的孩子发育的慢有点...

提问时间：2014-05-02 08:52:11

性别：女年龄：1岁标签： 小儿同型胱氨酸尿症

指导意见：你好可见骨骼异常晶体脱位血栓形成智力发育落后惊厥等常伴青光眼视网膜剥离各部位血管发生血栓多发性脑血管意外可致偏瘫假性延髓性麻痹等

回复医生：贺瑞群

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我同桌的爷爷住在乡下他老人家也上年纪了的最近听说身...

提问时间：2014-05-02 08:49:41

性别：男年龄：2岁标签： 小儿同型胱氨酸尿症 身体状况 偏瘫

指导意见：你好绒毛来自胚胎滋养层可于妊娠10～12周通过腹壁吸取绒毛可用于酶活性测定或基因分析优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月不必培养可较早获得产前诊断结果一旦胎儿患病孕妇可及时选择人工流产后续操作比较容易

回复医生：贺瑞群

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我昨天见到邻居家女儿回她娘家由于她家里不肯同意跟她...

提问时间：2014-05-01 20:45:20

性别：女年龄：3岁标签： 小儿同型胱氨酸尿症 近亲结婚 居家

指导意见：你好，同型胱氨酸尿症是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长多数患者为父母近

回复医生：刘中华

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小红发现才半岁的宝宝明显的比别人的孩子发育的慢有点...

提问时间：2014-05-01 21:41:21

性别：女年龄：1岁标签： 小儿同型胱氨酸尿症

指导意见：你好，可见骨骼异常晶体脱位血栓形成智力发育落后惊厥等常伴青光眼视网膜剥离各部位血管发生血栓多发性脑血管意外可致偏瘫假性延髓性麻痹等

回复医生：刘中华

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我同桌的爷爷住在乡下他老人家也上年纪了的最近听说身...

提问时间：2014-05-01 21:39:53

性别：男年龄：2岁标签： 小儿同型胱氨酸尿症 身体状况 偏瘫

指导意见：你好，绒毛来自胚胎滋养层可于妊娠10～12周通过腹壁吸取绒毛可用于酶活性测定或基因分析优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月不必培养可较早获得产前诊断结果，一旦胎儿患病孕妇可及时选择人工流产后续操作比较

回复医生：刘中华

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我一个同事的儿子最近不知道是怎么回事身体总是不舒服...

提问时间：2014-03-21 14:17:44

性别：男年龄：7岁标签： 小儿同型胱氨酸尿症 身体状况

指导意见：你好病时常染色【体隐性遗传多数患者为父母近亲结婚根据此情况可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率有效的提高我国人们的身体素质

回复医生：孙健伟

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我昨天见到邻居家女儿回她娘家由于她家里不肯同意跟她...

提问时间：2014-03-21 14:14:39

性别：女年龄：3岁标签： 小儿同型胱氨酸尿症 近亲结婚 居家

指导意见：你好同型胱氨’酸尿症是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长多数患者为父母近亲

回复医生：孙健伟

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我同桌的爷爷住在乡下他老人家也上年纪了的最近听说身...

提问时间：2014-03-21 14:15:22

性别：男年龄：2岁标签： 小儿同型胱氨酸尿症 身体状况 偏瘫

指导意见：你好绒毛来;自胚胎滋养层可于妊娠10～12周通过腹壁吸取绒毛可用于酶活性测定或基因分析优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月不必培养可较早获得产前诊断结果一旦胎儿患病孕妇可及时选择人工流产后续操作比较容

回复医生：孙健伟

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小红发现才半岁的宝宝明显的比别人的孩子发育的慢有点...

提问时间：2014-03-21 14:14:23

性别：女年龄：1岁标签： 小儿同型胱氨酸尿症

指导意见：你好可见o骨骼异常晶体脱位血栓形成智力发育落后惊厥等常伴青光眼视网膜剥离各部位血管发生血栓多发性脑血管意外可致偏瘫假性延髓性麻痹等

回复医生：孙健伟

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