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氨基酸代谢病

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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神查看详细

性别:男年龄:43岁标签: 氨基酸代谢病

指导意见:你好,主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。

回复医生:张风晓

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性别:男年龄:43岁标签: 氨基酸代谢病

指导意见:你好主要临床特征为出生时外表和活动正常半年或1岁以后逐步出现智能减退适当氨基酸补充饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善

回复医生:谷印亮

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性别:男年龄:30岁标签: 氨基酸代谢病

指导意见:您好,关于这病的预防方法是这样的避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,希望你保持身体健康。

回复医生:张风晓

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性别:男年龄:55岁标签: 身体状况 氨基酸代谢病

指导意见:你好是苯丙酮尿症胱氨酸尿症亚氨基甘氨酸尿症组氨酸血症Hartnup病其他高苯丙氨酸血症高脯氨酸血症高赖氨酸血症

回复医生:谷印亮

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性别:女年龄:4岁标签: 氨基酸代谢病 身体状况

指导意见:你好仅做对症治疗不能改变预后和氨基酸代谢异常者如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗癫痫药物治疗但不能改善氨基酸代谢异常

回复医生:朱键

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性别:男年龄:43岁标签: 氨基酸代谢病

指导意见:你好主要临床特征为出生时外表和活动正常半年或1岁以后逐步出现智能减退适当氨基酸补充饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善

回复医生:刘东英

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性别:男年龄:43岁标签: 氨基酸代谢病

指导意见:你好主要临床特征为出生时外表和活动正常半年或1岁以后逐步出现智能减退适当氨基酸补充饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善

回复医生:刘东英

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性别:男年龄:30岁标签: 氨基酸代谢病

指导意见:您好你在上面对我们做出的提问我们觉得关于这病的预防方法是这样的避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等希望你保持身体健康

回复医生:王寿彬

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性别:男年龄:55岁标签: 运动 身体状况

指导意见:你好是苯丙酮尿症胱氨酸尿症亚氨基甘氨酸尿症组氨酸血症Hartnup病其他高苯丙氨酸血症高脯氨酸血症高赖氨酸血症

回复医生:刘东英

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性别:女年龄:4岁标签: 身体状况 氨基酸代谢病

指导意见:你好仅做对症治疗不能改变预后和氨基酸代谢异常者如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗癫痫药物治疗但不能改善氨基酸代谢异常

回复医生:易国良

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