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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量-酮--甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。查看详细

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疾病问答

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