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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

女孩智力低下需要做什么检查

提问时间:2015-04-04 06:35:02

性别:女年龄:12岁标签: 智力低下 身体状况

问题分析:你好,还是有智力低下,可能是由于等丙酮尿症引起来的,也可能是由于脑萎缩,过着脑发育不良导致的。意见建议:最好是带孩子到正规的市级以上医院神经内科检查。看是由于什么引起来的,再就是让孩子通过

回复医生:焦文君

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苯丙酮尿症phe=41.5mg/dl

提问时间:2015-04-03 13:50:01

性别:男年龄:01岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.最好定期检查。

回复医生:李京保

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您好!我和我老婆我们俩个家族都

提问时间:2015-03-31 22:42:44

性别:女年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,其应注意饮食疗法的,此外还应补充多种神经介质,如四氢生物蝶呤、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

回复医生:张从

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我的孩子被检查出苯丙酮尿症,但

提问时间:2015-03-31 22:27:01

性别:女年龄:26岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,

回复医生:马国妹

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医院打电话说宝宝苯丙酮尿症呈阳

提问时间:2015-03-30 10:33:38

性别:女年龄:2月标签: 苯丙酮尿症 遗传病

指导意见:你好,其应注意饮食疗 法的,此外还应补充多种神经介质,如四氢生物蝶呤、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

回复医生:张从

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性别:男年龄:40岁标签: 出汗 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是常染色体隐形遗传病,如果你和孩子的爸爸均是正常,那你们都携带致病基因,所以生的孩子都有概率患病。意见建议:建议加强产前检查,包括DNA分析、羊水穿刺等检查,同时出生后即新生儿筛查做

回复医生:谢周龙龙

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孩子是苯丙酮尿症,在生有啥预防

提问时间:2015-03-26 10:09:47

性别:男年龄:10岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,根据你的描述,结合宝宝的情况来看,苯丙酮尿症是一个先天性的疾病,是氨基酸代谢异常的疾病,具有一定的遗传性意见建议:建议:再生宝宝的时候,建议先做遗传学方面的检查,然后再行妊娠,以免再

回复医生:李锐

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苯丙酮尿症可以治疗好吗

提问时间:2015-03-24 20:16:57

性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,

回复医生:张哲

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你好,36+3早产儿足底血筛查

提问时间:2015-03-23 21:45:39

性别:男年龄:44天标签: 早产儿 苯丙氨酸

指导意见:这个一般是检查以后看结果就行了,这个说有就有没有就没有,这个检查的结果没关系的。

回复医生:陈磊

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