有问必答

搜索答案

有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

|用户关注度:

周100% 月100%
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症吃什么药物,在北大医

提问时间:2015-05-24 18:18:07

性别:男年龄:28岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。 临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症,应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精

回复医生:王寿彬

共2个回答查看>>

三个月的宝宝,有苯丙酮尿症现在

提问时间:2015-05-24 17:31:36

性别:女年龄:86天标签: 睡觉出汗 睡眠

指导意见:你好 这个考虑是缺钙,体虚引起的症状,建议你最好到医院检查微量元素看看,查明病因对症治疗

回复医生:王海龙

共1个回答查看>>

三个月的宝宝,有苯丙酮尿症现在

提问时间:2015-05-23 22:06:10

性别:男年龄:85天标签: 苯丙酮尿症 睡眠

指导意见:你好,考虑是孩子缺钙造成的,由于缺乏维生素D致使钙、磷代谢失调,血钙降低,医学上称为低血钙症。由于血钙低使神经系统处于兴奋状态,孩子轻则表现为烦躁、哭闹、磨人、发惊,出汗等,最好及时检查,及

回复医生:谷印亮

共2个回答查看>>

性别:女年龄:46岁标签: 自闭症 发脾气

问题分析:小儿自闭症的话首先要考虑是否先天脑发育不全引起的,而且要通过查一下意见建议:有情况需要针对性的明确病情才能选择手术治疗方案

回复医生:戈慧颖

共1个回答查看>>

出生一个月医院打电话来患有蚕豆

提问时间:2015-05-22 22:42:27

性别:男年龄:1月标签: 蚕豆病 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常疾病,体内由于缺乏一种酶,便苯丙氨酸及酮酸蓄积并从尿中大量排出,开始治疗的年龄越小,效果愈好,本病累及患儿神经系统,毛发皮肤色泽逐渐变浅,影响智能发育。蚕豆病同样

回复医生:唐海生

共1个回答查看>>

我宝宝是苯丙酮尿症。现在一个半

提问时间:2015-05-22 21:21:30

性别:女年龄:21岁标签: 苯丙酮尿症 奶粉

指导意见:这个一般就是有一些肾病的现像,就可以吃一些像六味地黄丸,和金匮肾气丸,就可以达到治疗的效果的,

回复医生:陈磊

共2个回答查看>>

父母没有苯丙酮尿症小孩会有吗?

提问时间:2015-05-19 17:42:19

性别:男年龄:15天标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,就是说父母双方都是携带这种基因的杂合子,两个人都把致病基因传给了孩子,导致孩子会发病。而父母只是携带者,所以不发病。家族中可能有类似疾病的患者,也可能

回复医生:衣玉品

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症能治愈吗?会影响以后

提问时间:2015-05-18 18:15:33

性别:男年龄:15天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症属于遗传代谢病.是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的一系列症状。治疗主要给低苯丙氨酸食物,然后控制症状的发作,不能彻底治愈。意见建议:孩子需要终生服用特制的低苯丙氨酸食物.会影响孩子

回复医生:施巧玲

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症有治愈可能吗?会影响

提问时间:2015-05-18 18:01:53

性别:男年龄:15天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病,属于常染色体隐性遗传。主要表现为智力低下发育迟缓皮肤毛发颜色变浅。意见建议:一般在伤后四个月左右逐渐发现智力低下表情呆滞。排尿有鼠尿样气味儿。

回复医生:梁海英

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症能治好疗好吗?

提问时间:2015-05-18 17:54:43

性别:男年龄:15天标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你所说的是先天性的疾病,是需要终生要用药的,是从一出生就有的,不是说越大值越高,只 是早发现,早用药,对孩子的影响要小一些的

回复医生:衣玉品

共1个回答查看>>

疾病问答

小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

牙列稀疏

牙列稀疏

牙列稀疏有四种类型:一是牙体形态小[详细]

步态异常

步态异常

步态异常可因运动或感觉障碍引起,其[详细]