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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:5天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,如果宝宝是新生儿的话,你所说的症状有可能是苯丙酮尿症。意见建议:根据您所提供的情况,如果是新生儿,在正规医院出生,都是常规检测是不是苯丙酮尿症?您可以到医院去检测一下看看,如果是的话

回复医生:刘爱民

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先天性苯丙酮尿症怎么治疗

提问时间:2015-06-04 16:47:44

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

指导意见:服用低苯丙氨酸奶粉喂养,尽量减少神经系统的损伤。

回复医生:杜恒红

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性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,苯丙酮尿症,BH4缺乏是属于遗传代谢病,北京的这两个医院都行,不过还是建议去北京儿童医院,挂小儿内分泌科去治疗。

回复医生:张燕玲

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性别:男年龄:3岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你说的 苯丙酮尿症,是需要你到当地三甲医院儿科给予复查的,可以通过抽血检查确诊的

回复医生:邓林辉

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性别:女年龄:28标签: 苯丙酮尿症

指导意见:不你影响检查结果的, 建议母乳喂养,母乳含有宝宝必须的营养,促进生长发育,增强抵抗力,减少腹泻、呼吸道和皮肤感染,有助于宝宝智力发育,

回复医生:李树英

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我的女儿今年16岁了患有苯丙酮

提问时间:2015-05-26 22:00:28

性别:女年龄:16岁标签:

指导意见:这个一般就是有一些肾功能不好的现像,就可以吃一些像,六味地黄丸这些就可以达到治疗的效果就会好的。

回复医生:陈磊

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治疗由苯丙酮尿症引起的智力低下

提问时间:2015-05-25 19:10:02

性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症 智力低下

问题分析:苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍疾病中常见的一种,属于染色体隐性遗传病,临床表现智力低下,癫痫发作和色素减少。意见建议:诊断苯丙酮尿症的化验诊断,如果一旦确诊,应立即治疗,关键是减少苯丙氨酸摄入

回复医生:赵金燕

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